تالاسمی آلفا، یک اختلال ژنتیکی خون است که با کاهش یا فقدان تولید زنجیره‌های آلفا-گلوبین مشخص می‌شود. جالب است بدانید که این بیماری در برخی مناطق جهان، مانند جنوب شرق آسیا، به عنوان یک مزیت تکاملی عمل کرده است، زیرا افراد مبتلا به فرم خفیف آن در برابر مالاریا مقاوم‌تر هستند. تالاسمی آلفا یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی در جهان است و تخمین زده می‌شود که حدود ۵% جمعیت جهان حامل ژن آن باشند.
بیماری تالاسمی آلفا چیست؟
تالاسمی آلفا یک اختلال خونی ارثی است که با کاهش یا عدم تولید زنجیره های آلفا گلوبین، که اجزای ضروری هموگلوبین، پروتئین مسئول حمل اکسیژن در گلبول های قرمز است، مشخص می شود. این وضعیت ژنتیکی ناشی از جهش در یک یا چند ژن از چهار ژن آلفا گلوبین است. وضعیت بیماری تالاسمی آلفا بسته به تعداد ژن های آسیب دیده متفاوت است، از کم خونی خفیف تا شرایط شدید و تهدید کننده زندگی.
آیا تالاسمی آلفا خطرناک است؟
میزان خطر این بیماری به شدت آن بستگی دارد. شدت تالاسمی آلفا به تعداد ژن‌های معیوب وابسته است:
- حامل خاموش (یک ژن معیوب): معمولاً بدون علامت و خطرناک نیست.
- حامل آلفا تالاسمی (دو ژن معیوب): معمولاً علائم خفیف دارد و خطر جدی ندارد.
- بیماری هموگلوبین H (سه ژن معیوب): می‌تواند علائم متوسط تا شدید داشته باشد و نیاز به درمان دارد.
- هیدروپس فتالیس (چهار ژن معیوب): شدیدترین شکل بیماری است که معمولاً منجر به مرگ جنین یا نوزاد می‌شود.
نکته جالب دیگر این است که برخلاف بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی که فقط یک ژن را درگیر می‌کنند، این نوع از تالاسمی می‌تواند ناشی از تغییرات در یک تا چهار ژن باشد، که این امر منجر به طیف گسترده‌ای از شدت بیماری می‌شود. همچنین، در موارد نادر، برخی افراد با سه ژن معیوب (بیماری هموگلوبین H) می‌توانند عمر طبیعی داشته باشند، در حالی که نوزادان با چهار ژن معیوب معمولاً قبل یا کمی پس از تولد فوت می‌کنند، که نشان‌دهنده اهمیت حیاتی این ژن‌ها در تکامل انسان است.
دلایل ابتلا به تالاسمی آلفا
در ادامه برخی عوامل اصلی ابتلا به این بیماری ذکر شده اند.
- جهش ژنی: آلفا تالاسمی ناشی از جهش در ژن های HBA1 و HBA2 است که مسئول تولید پروتئین آلفا گلوبین هستند.
- اختلال ارثی: این اختلال از والدین در الگوی اتوزوم مغلوب به فرزندان منتقل می شود.
- تعداد ژن های آسیب دیده: انسان ها به طور معمول دارای چهار ژن آلفاگلوبین هستند (دو ژن در هر کروموزوم ۱۶). شدت تالاسمی آلفا بستگی به این دارد که چه تعداد از این ژن ها جهش یافته یا از بین رفته اند:
- یک ژن تحت تأثیر: ناقل خاموش، معمولاً بدون علامت
- دو ژن تحت تأثیر: صفت آلفا تالاسمی
- سه ژن تحت تأثیر: بیماری هموگلوبین H
- هر چهار ژن تحت تأثیر: آلفا تالاسمی ماژور (معمولاً قبل یا کمی بعد از تولد کشنده)
- حذف در مقابل جهش: بیشتر موارد این بیماری به دلیل حذف یک یا چند ژن آلفاگلوبین به جای جهش نقطه ای در ژن ها ایجاد می شود.
- پیشینه قومی: این بیماری در افراد آسیای جنوب شرقی، خاورمیانه، چینی و مدیترانه ای بیشتر شایع است، اگرچه در هر جمعیتی ممکن است رخ دهد.
- خویشاوندی: در برخی از جوامع که ازدواج بین اقوام نزدیک رایج است، خطر ابتلا به این بیماری می تواند بیشتر باشد.
مهم ترین نشانه های تالاسمی آلفا
مهم‌ترین علائم، بسته به شدت بیماری متفاوت است که با تعداد ژن‌های آلفاگلوبین مبتلا مشخص می‌شود. در اینجا علائم اصلی وجود دارد که باید از آنها آگاه باشید:
- کم خونی: این علامت اولیه است که با:
- خستگی و ضعف
- پوست رنگپریده
- تنگی نفس
- سرگیجه
- زردی: زرد شدن پوست و چشم ها به دلیل افزایش تجزیه گلبول های قرمز خون.
- طحال بزرگ شده (سپلنومگالی): طحال ممکن است بزرگ شود زیرا برای فیلتر کردن گلبول های قرمز آسیب دیده سخت تر کار می کند.
- تأخیر در رشد: در موارد شدیدتر، کودکان ممکن است رشد کندتر و تاخیر در بلوغ را تجربه کنند.
- بدشکلی استخوان: به ویژه در صورت و جمجمه، به دلیل فعالیت بیش از حد مغز استخوان.
- مشکلات قلبی: از جمله ضربان قلب نامنظم یا سوفل قلب.
- افزایش حساسیت به عفونت: به دلیل تاثیر بر سیستم ایمنی.
در موارد شدید (آلفا تالاسمی ماژور)
- Hydrops fetalis: تورم شدید جنین که اغلب منجر به مرده زایی یا مرگ در مدت کوتاهی پس از تولد می شود.
- کم خونی شدید که نیاز به تزریق خون منظم دارد
- سنگ کیسه صفرا
- بزرگ شدن کبد
- ادرار تیره
توجه به این نکته مهم است که ناقلین خاموش و آنهایی که دارای صفت تالاسمی آلفا هستند، اغلب هیچ علامتی ندارند یا کم خونی بسیار خفیف دارند. شدیدترین علائم معمولاً با بیماری هموگلوبین H و آلفا تالاسمی ماژور مرتبط است. معاینات پزشکی منظم برای مدیریت صحیح این بیماری بسیار مهم است.
بیشتر بخوانید: بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران
عوارض بیماری تالاسمی آلفا
تالاسمی آلفا می تواند منجر به عوارض مختلفی به خصوص در اشکال شدیدتر شود. شدت عوارض به طور کلی با تعداد ژن های آلفا گلوبین آسیب دیده مرتبط است. در اینجا عوارض اصلی وجود دارد:
🟢 کم خونی مزمن: این می تواند منجر به:
- خستگی مداوم
- کاهش تحمل ورزش
- اختلال در رشد و نمو در کودکان
⚪ اضافه بار آهن: به دلیل تزریق مکرر خون یا افزایش جذب آهن، منجر به:
- آسیب کبدی
- مشکلات قلبی
- مشکلات غدد درون ریز (به عنوان مثال، دیابت، اختلال عملکرد تیروئید)
🟢 اسپلنومگالی (بزرگ شدن طحال):
- افزایش خطر پارگی طحال
- نیاز بالقوه برای برداشتن طحال
- سنگ کیسه صفرا: به دلیل افزایش تجزیه گلبول های قرمز خون
⚪ بدشکلی استخوان:
- تغییرات استخوان جمجمه و صورت
- پوکی استخوان
🟢 خون سازی خارج مدولاری:
- تشکیل بافت خون ساز در خارج از مغز استخوان
- می تواند منجر به ایجاد توده در قفسه سینه و ستون فقرات شود
⚪ افزایش حساسیت به عفونت ها:
- به خصوص پس از برداشتن طحال
🟢 عوارض قلبی عروقی:
- نارسایی قلبی
- فشار خون ریوی
- زخم پا: در برخی موارد بیماری هموگلوبین H
⚪ عوارض بارداری:
- افزایش خطر ابتلا به پره اکلامپسی
- محدودیت رشد جنین
🟢 در آلفا تالاسمی ماژور (سندرم Hb Bart):
- کم خونی شدید جنینی
- Hydrops fetalis (ورم شدید جنین)
- معمولاً قبل یا اندکی پس از تولد کشنده است
- تاخیر در رشد و تکامل جنسی در کودکان
- مشکلات کبدی: به دلیل اضافه بار آهن یا خون سازی خارج مدولاری
روش تشخیص بیماری تالاسمی آلفا
تشخیص این بیماری معمولاً از طریق ترکیبی از آزمایش تالاسمی آلفا و بررسی‌های ژنتیکی انجام می‌شود. در ابتدا، آزمایش شمارش کامل خون (CBC) برای بررسی کم‌خونی و اندازه‌گیری تعداد و اندازه گلبول‌های قرمز انجام می‌شود. سپس، الکتروفورز هموگلوبین برای بررسی انواع و مقادیر مختلف هموگلوبین در خون صورت می‌گیرد. برای اطلاعات بیشتر در خصوص تشخیص تالاسمی می توانید به لینک داده شده مراجعه کنید.
درمان تالاسمی آلفا
درمان تالاسمی آلفا به شدت و نوع بیماری بستگی دارد. در موارد خفیف، ممکن است نیاز به درمان خاصی نباشد و تنها پیگیری‌های منظم کافی باشد. در موارد شدیدتر، ممکن است نیاز به تزریق‌های مکرر خون و مصرف داروهای کاهش دهنده آهن اضافی در بدن باشد. درمان‌های جدیدتر مانند پیوند مغز استخوان و ژن‌درمانی نیز در برخی موارد استفاده می‌شوند.
