سندرم X شکننده (FXS)، همچنین به عنوان سندرم مارتین-بل شناخته می شود، یک بیماری ارثی است که باعث تاخیر در رشد، ناتوانی های ذهنی، مشکلات یادگیری و رفتاری، ناهنجاری های فیزیکی، اضطراب، اختلال کمبود توجه، بیش فعالی و یا اختلال طیف اوتیسم می شود. از جمله مشکلات دیگر این عارضه کم توانی ذهنی یا «عقب‌ماندگی ذهنی» است.
FXS که سندرم X شکننده نامیده می شود زیرا وقتی از طریق میکروسکوپ به آن نگاه می شود، بخشی از کروموزوم X “شکسته” یا “شکننده” به نظر می رسد.آزمایش آن در بهترین آزمایشگاه ژنتیک انجام می شود.
FXS یکی از سه سندرم خانواده X شکننده است. دو سندرم دیگر عبارتند از:
سندرم لرزش یا آتاکسی مرتبط با X شکننده (FXTAS) علائم آن عبارتند از مشکلات تعادل، لرزش دست ها، خلق و خوی ناپایدار، از دست دادن حافظه، مشکلات شناختی و بی حسی در دست ها و پاها.
نارسایی اولیه تخمدان مرتبط با X شکننده (FXPOI) علائم شامل کاهش توان باروری، ناباروری، اختلال در دوره های قاعدگی و یائسگی زودرس است.
آیا سندرم X شکننده کشنده است؟
خیر. علائم سندرم X شکننده تهدید کننده زندگی نیست.
سندرم X شکننده چقدر شایع است؟
سندرم X شکننده هر چند وقت یک بار رخ می دهد؟
اگرچه تعداد دقیق مشخص نیست، محققان تخمین می زنند که در سراسر جهان از هر ۸۰۰۰ تا ۱۱۰۰۰ زن، ۱ نفر و از هر ۴۰۰۰ تا ۷۰۰۰ مرد، ۱ نفر مبتلا به سندرم X شکننده هستند. کارشناسان به طور قطع نمی دانند که چند نفر حامل پیش جهش X شکننده هستند که می تواند به فرزندشان منتقل شود و باعث X شکننده شود. برخی مطالعات تخمین می زنند که در ایالات متحده، ۱ نفر از ۱۴۸ تا ۲۹۱ زن و ۱ نفر از ۲۹۰ تا ۸۵۵ مرد دارای پیش جهش هستند. احتمال داشتن فرزند معلول در والدینی که دچار پیش جهش هستند، تقریباً دو برابر بیشتر از والدینی هستند که دارای پیش جهش نیستند.
تفاوت بین X شکننده و اوتیسم چیست؟
سندرم Xشکننده گاهی اوقات می تواند باعث اوتیسم شود. اگر فرزند شما مبتلا به اوتیسم باشد، احتمال ابتلا به سندرم X شکننده نیز بین ۲ تا ۶ درصد است.
آیا سندرم X شکننده ارثی است؟
بله، سندرم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است.
آیا سندرم X شکننده فقط در مردان است؟
خیر، اما احتمال ابتلای مردان به سندرم X شکننده بیشتر از زنان است. علائم آنها نیز شدیدتر است.
آیا حاملان X شکننده در معرض خطر هر گونه مشکل سلامتی هستند؟
بله. اگر فرزند شما دارای سندرم X شکننده است، باید به یک پزشک متخصص اطلاع دهید. به عنوان یک حامل احتمالی، شما در معرض خطر بیشتری برای موارد زیر هستید:
- یائسگی که قبل از ۴۰ سالگی شروع می شود (فقط برای خانم ها)
- زوال عقل یا دمانس
- فشار خون بالا
- افسردگی
- اضطراب
- میگرن
- کم کاری تیروئید.
- درد مزمن
- آپنه خواب
علائم سندرم X شکننده چیست؟
سندرم X شکننده بر هوش، سلامت روان، ویژگی های فیزیکی و رفتار کودک شما تأثیر می گذارد. علائم رایج در هر دسته عبارتند از:
ناتوانی های یادگیری
- ضریب هوشی پایین: (IQ) سطح IQ آنها با افزایش سن کاهش می یابد.
- تاخیر در مراحل اولیه رشد عبارتند از رشد اجتماعی عاطفی، زبانی ارتباطاتی، شناختی (تفکر، یادگیری، حل مسئله) و همچنین رشد حرکتی فیزیکی
- ایجاد تاخیر در ارتباطات غیرکلامی مانند استفاده از حرکات، زبان بدن و حالات چهره
- مشکلات در فهم ریاضی
- پردازش زبان (ممکن است متوجه شوید که کودک شما در حدود دو سالگی با گفتار و زبان مشکل دارد.)
مشکلات روحی و روانی:
- اضطراب
- افسردگی
- رفتارهای وسواسی
ویژگی های فیزیکی:
- صورت دراز و باریک
- پیشانی بزرگ
- فک بزرگ
- پوست نرم
- گوش های بزرگ و چشم های ضربدری
- انگشتان بسیار انعطاف پذیر
- کف پای صاف
- بزرگ شدن بیضه ها (در مردان پس از بلوغ)
- کام بلند قوس دار (سقف دهان)
- تون عضلانی کم
رفتار – اخلاق:
- اختلال کمبود توجه بیش فعالی (ADHD).
- اضطراب اجتماعی، کمرویی
- تکان دادن یا گاز گرفتن دستانشان
- ارتباط چشمی ضعیف
- اختلالات حسی – حساسیت به شلوغی، لمس، صداها، غذاها و بافت ها.
- مشکل در انتخاب نشانه های اجتماعی
گاهی اوقات افراد مبتلا به سندرم X شکننده شرایط سلامتی دیگری نیز دارند. در یک نظرسنجی، والدین گزارش دادند که فرزندانشان نیز دارای موارد زیر هستند:
- تشنج (صرع)
- مشکلات خواب بر اساس پژوهشی متفاوت، از هر ۱۰ فرد مبتلا به FXS و اختلال طیف اوتیسم، ۴ نفر مشکلات خواب دارند. این در مقایسه با ۳ نفر از هر ۱۰ نفری است که فقط FXS دارند.
- پرخاشگری یا تحریک پذیری: افراد مبتلا به FXS علاوه بر اختلال طیف اوتیسم، احتمال بیشتری دارد که پرخاشگر باشند.
- رفتارهای خودآزاری
- چاقی
سندرم X شکننده چقدر طول می کشد؟ آیا سندرم X شکننده قابل درمان است؟
X شکننده یک سندرم مادام العمر است. قابل درمان نیست.
معمولاً در چه سنی کودکان مبتلا به سندرم X شکننده تشخیص داده می شوند؟
پسران معمولا در حدود ۳۵ تا ۳۷ ماهگی و دختران در حدود ۴۲ ماهگی تشخیص داده می شوند. ممکن است از ۱۲ ماهگی علائم را در کودک خود مشاهده کنید.
کدام ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی سندرم X شکننده را ارزیابی و تشخیص می دهند؟
متخصص اطفال یا مرکز مشاوره ژنتیک شما می تواند آزمایشی برای سندرم X شکننده تجویز کند.
آیا می توان از سندرم X شکننده پیشگیری کرد؟
خیر، سندرم X شکننده قابل پیشگیری نیست.
