افراد مبتلا به سندرم داون دارای ناهنجاری‌های بسیاری از لحاظ پزشکی و اختلالات شناختی به دلیل وجود مواد ژنتیکی اضافی در کروموزوم شماره ۲۱ هستند. فنوتیپ سندرم داون به درجات مختلفی از خفیف، متوسط و شدید تقسیم می‌شود. کودکان مبتلا به سندرم داون بر اساس نتایج ارزیابی شناختی در موقعیت‌های اجتماعی مختلف اغلب بسیار موثرتر از چیزی که پیش‌بینی می‌شود عمل می‌نمایند.
مراقبت‌های اولیه می‌تواند نقش حیاتی در حمایت از والدین، تشخیص، مدیریت اولیه، درمان مشکلات شایع پزشکی و ارتقاء سلامت کودکان مبتلا به سندرم داون داشته باشد.در مطلب ارائه شده در سایت آزمایشگاه دکتر زینلی همراه ما باشید.
علت بروز سندرم داون
دلیل اصلی بروز سندرم داون به علت یک کپی اضافه از کل کروموزوم شماره ۲۱ است. در ۸۸ درصد موارد، کروموزوم اضافی از جانب مادر و به دلیل اختلال در تقسیم سلولی که به آن عدم تفکیک می‌گویند به ارث می‌رسد. محتویات کروموزوم اضافی به دلیل مکانیسم‌های مختلف و در نقاط مختلف هنگام تشکیل سلول ممکن است رخ بدهد. عدم تفکیک می‌تواند هنگام میوز یا به علت خطای میتوز اتفاق بیفتد.
سندرم داون همچنین می‌تواند زمانی به وجود بیاید که تنها بخشی از کروموزم ۲۱ دارای سه نسخه باشد (به عبارتی تریزومی جزئی) یا زمانی که کل کروموزوم سه برابر شده است اما تنها قسمتی از سلول‌ها تریزومی هستند (به این حالت موزاییکیسم می‌گویند) و باقی سلول‌ها نرمال می‌باشند. موازاییکیسم در ۱.۳ تا ۵ درصد موارد سندرم داون دیده می‌شود.
جابه‌جایی، مکانیسم دیگر در ایجاد سندرم داون است بدین صورت که ممکن است مقداری از مواد ژنتیکی کروموزوم ۲۱ به کروموزوم‌های دیگر جابه جا شود، معمولاً از بازوی بلند کروموزموم ۲۱ به کروموزموم ۱۴ یا ۲۲ و یا از بازوی بلند کروموزوم ۲۱ به بازوی کوتاه آن. جابه‌جایی کروموزومی در ۴ درصد از موارد سندرم داون دیده می‌شود.
اپیدمیولوژی سندرم داون
سندرم داون یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی می‌باشد که از هر ۶۵۰ تا ۱۰۰۰ نفر، یک نفر را مبتلا می نماید.
عواملی که ممکن است در بروز این اختلال نقش داشته باشند شامل موارد زیر می‌باشد:
- سابقه خانوادگی تولد نوزاد با سندرم داون
- سن مادر: مهمترین عامل بروز سندرم داون می‌باشد، هر چقدر سن مادر بیشتر باشد احتمال تولد نوزادی با این اختلال بالاتر می‌رود. به طوری که برای مادران زیر ۲۰ سال در هر ۱۰۰۰ تولد تنها ۰.۶۶ درصد احتمال تولد نوزاد با سندرم داون وجود دارد و در سن بالای ۴۵ سال این احتمال به ۳۰.۷۱ درصد برای هر ۱۰۰۰ تولد می‌رسد.
علائم سندرم داون
در بدو تولد طیف وسیعی از اختلالات در ظاهر نوزاد وجود دارد که می‌توان نوزاد مبتلا به سندرم داون را از دیگر نوزادان تشخیص داد. اولین علامت هیپوتونی (شل بودن عضلات) است. باقی علائم شامل موارد زیر می‌شود:
- علائم عمومی
- انعطاف پذیری بیش از حد
- هیپوتونی عضلات
- میلودیسپلازی (نوعی اختلال خونی) گذرا در نوزاد
- علائمی که در سر مشاهده می‌شود
- براکی سفالی (سندرم سر صاف)
- شکاف‌های مورب کف دست
- لکه‌های براشفیلد (نقاط کوچک و سفید در عنبیه)
- چین خوردگی پوست در پلک بالا
- گوش‌ها به سمت پایین قرار گرفته‌اند یا اینکه دچار تاشدگی هستند
- پل بینی در این نوزادان صاف می‌باشد
- دهان
- زبان بیرون آمده (کام باریک و کوچک)
- کام قوسی و بلند
- گردن
- شل بودن پوست در پشت گردن
- دست‌ها
- چین کف دست منفرد
- انگشت‌ها کوچک و کوتاه
- انحنا در انگشت کوچک
- دست‌های پهن و کوتاه
- پا
- فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری
- نقایص مادرزادی قلبی
- انسداد روده
مراقبت‌های بعد از تولد نوزاد سندرم داون
- تمام نوزادان مبتلا به سندرم داون در اولین فرصت باید تحت معاینات قلبی، بینایی، شنوایی، تغذیه‌ای، تیروئید و بیماری‌های خونی قرار بگیرند.
- · 50 درصد نوزادن مبتلا به سندرم داون دچار مشکلات قلبی هستند که در سونوگرافی قبل زا تولد قابل تشخیص نمی‌باشد.
- هیپوتونی، مشکلات تغذیه‌ای و آب مروارید مادرزادی باید ارزیابی شوند.
- غربالگری شنوایی با تست‌های مخصوص باید انجام شود.
- غربالگری تیروئید با بررسی TSH و سطح تیروکسین آزاد باید سنجیده شود.
بررسی سالانه افراد مبتلا به سندرم داون
هم کودکان و هم بزرگسالان مبتلا به سندرم داون باید هر سال از نظر تغذیه، عملکرد روده، مثانه، بینایی، شنوایی و هرگونه اختلالات رفتاری دیگر مورد سنجش قرار بگیرند.
اختلالات عصبی و روانی
جدا از مشکلات جسمی و ظاهری که افراد مبتلا به سندرم داون دچار آن هستند مشکلات رفتاری و عصبی نیز در این افراد به وفور دیده می‌شود که بعضی از آن‌ها شامل موارد زیر می‌باشد:
- مشکل در یادگیری: این افراد آی‌کیو پایین‌تری نسبت به افراد نرمال دارند بنابراین در یادگیری هر مهارت یا دانشی ممکن است با مشکلات خفیف تا شدید روبرو شوند.
- مشکلات رفتاری
- تشنج: در ۵ تا ۱۰ درصد افراد مبتلا به سندرم داون رخ می‌دهد.
- در ۶۰ درصد افراد مبتلا به سندرم داون که بالای ۶۰ سال دارند احتمال بروز آلزایمر وجود دارد.
پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون
از آن‌جایی که سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است، درمانی برای آن وجود ندارد اما با غربالگری در دوران بارداری می‌توان از تولد این نوزادان پیشگیری کرد البته آزمایشاتی مانند تشخیص اختلالات ژنتیکی پیش از تولد وجود دارد که بسیار کمک کننده است. با اینکه در سال‌های اخیر پیشرفت‌های بسیاری در مراقبت و یادگیری افراد مبتلا به سندرم داون ایجاد شده است و بسیاری از آن‌ها اگر از دوران کودکی تحت حمایت و آموزش قرار بگیرند می‌توانند در بزرگسالی برای خود شغل داشته باشند و در جامعه ادغام شوند اما با در نظر گرفتن تمام جوانب فرد مبتلا به سندرم داون از کودکی تا بزرگسالی با مشکلات فراوانی رو به رو خواهد بود که تمام اعضاء خانواده خود را نیز درگیر خواهد نمود بنابراین بهترین گزینه غربالگری حین بارداری و جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون می‌باشد.
