مقالات

نقص فاکتور انعقادی 10 یک اختلال نادر خونی بوده که باعث می‌ شود روند طبیعی لخته شدن خون در بدن

تیروزینمی نوع 1 یکی از اختلالات نادر متابولیک ژنتیکی بوده که در آن بدن به‌ طور موثر اسید آمینه تیروزین

نقص فاکتور انعقادی 13 یک اختلال نادر خونریزی‌ دهنده است که در هر سنی بروز می کند و سلامت فرد

آفیبرینوژنمی یک بیماری خونریزی‌ دهنده نادر و مادرزادی بوده که در آن بدن قادر به تولید فیبرینوژن، یکی از مهمترین

نقص فاکتور انعقادی 11 یکی از انواع اختلالات نادر خونریزی‌ دهنده است که در آن بدن فرد نمی تواند به‌

بیماری فون ویلبراند یک اختلال ارثی و نسبتا شایع در سیستم انعقادی خون بوده که باعث اختلال در فرآیند لخته

نقص فاکتور انعقادی 7 یکی از اختلالات نادر و مهم در سیستم انعقاد خون است که منجر به بروز خونریزی‌

بیماری‌ های موکوپلی‌ ساکاریدوز (Mucopolysaccharidoses یا به اختصار MPS) گروهی از اختلالات نادر و پیشرونده هستند که در اثر نقص

اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه گروهی از بیماری‌ های نادر اما مهم هستند که در اثر نقص ژنتیکی در مسیر تجزیه

بیماری گوشه یک بیماری متابولیکی نادر بوده که انواع مختلفی دارد. معمولا نوع 1 این بیماری به شکل غیر نورونوپاتی

سیترولینمی یک اختلال نادر متابولیکی بوده که در آن بدن نمی‌ تواند به‌ درستی اسید آمینه ای به نام سیترولین

درمان فیبروز کیستیک یکی از مهمترین چالش‌ های پزشکی در زمینه بیماری‌ های ژنتیکی مزمن بوده که به‌ طور مستقیم