نقص فاکتور انعقادی 11 یکی از انواع اختلالات نادر خونریزی دهنده است که در آن بدن فرد نمی تواند به درستی فاکتور XI، یکی از پروتئین های ضروری برای فرایند لخته شدن خون را تولید کند. این بیماری که با نام هموفیلی نوع C نیز شناخته می شود، معمولا با خونریزی های طولانی مدت بعد از جراحی یا آسیب دیدگی همراه است اما برخلاف سایر انواع هموفیلی، ممکن است در برخی بیماران هیچ علامت مشخصی نداشته باشد. اما چه عواملی باعث بروز این کمبود می شوند؟ آیا همه بیماران نیاز به درمان دارند؟ و آیا این بیماری زندگی روزمره یا بارداری را تحت تاثیر قرار می دهد؟ در این مقاله قصد داریم به طور کامل به بررسی علائم، علل بروز، نحوه تشخیص و روشهای درمان نقص فاکتور 11 بپردازیم پس با ما همراه باشید.
نقص فاکتور انعقادی 11 چیست؟
نقص فاکتور انعقادی 11 یک اختلال خونریزی دهنده نادر است که در آن بدن پروتئین کافی به نام فاکتور XI برای کمک به فرآیند لخته شدن خون ندارد. این فاکتور یکی از اجزای حیاتی در مسیر انعقادی است که به متوقف شدن خونریزی پس از جراحت یا جراحی کمک می کند. افراد مبتلا به این نقص، معمولا هنگام آسیب یا انجام اعمال جراحی دچار خونریزی بیش از حد می شوند، گرچه سرعت شروع خونریزی در آنها بیشتر نیست اما کنترل و توقف آن دشوارتر است. تخمین زده می شود که از هر 100000 نفر، 1 نفر به این بیماری مبتلا می شود. نقص فاکتور انعقادی 11 ممکن است با نام های دیگری نیز شناخته شود، از جمله:
- هموفیلی C
- کمبود PTA
- سندرم روزنتال
- کمبود فاکتور 11
- کمبود مقدماتی ترومبوپلاستین پلاسما
علائم نقص فاکتور انعقادی 11
علائم نقص فاکتور انعقادی 11 معمولا خفیف تر از سایر انواع هموفیلی هستند و در بسیاری از موارد، ممکن است فرد هیچ علائم مشخصی را تجربه نکند. با این حال، برخی از افراد مبتلا ممکن است علائم زیر را داشته باشند:
- کبودی آسان
- خون در ادرار
- خونریزی پس از زایمان
- خونریزی زیاد پس از ختنه
- خونریزی بینی (خونریزی خود به خودی)
- کبودی های متورم و دردناک پس از عمل جراحی
- مشکل در توقف خونریزی بعد از جراحت یا تصادف
- خونریزی غیر معمول بعد از کشیدن دندان یا جراحی لوزه
- پریودهای غیر معمول سنگین یا طولانی مدت (قاعدگی های شدید)
- خونریزی غیر قابل کنترل یا طولانی مدت پس از جراحی های بزرگ، زایمان یا آسیب های جدی
بیشتر بخوانید: نقص فاکتور انعقادی 7
علت بروز نقص فاکتور انعقادی 11
علت نقص فاکتور انعقادی 11 یک اختلال خونی ارثی است که در اثر نداشتن یکی از 13 فاکتور مهم انعقادی خون به وجود می آید. در این حالت، بدن فرد فاکتور XI را به مقدار کافی تولید نمی کند یا اصلا تولید نمی کند. این مشکل به دلیل وجود جهش در ژنی به نام F11 ایجاد می شود. ژن F11 به طور طبیعی دستور ساخت پروتئین فاکتور XI را در بدن می دهد، اما زمانی که این ژن دچار جهش شود، دستور العمل تولید این فاکتور مختل شده و باعث بروز هموفیلی C می گردد.
هموفیلی C زمانی به ارث می رسد که هر دو والد، ژن جهش یافته F11 را به فرزند خود منتقل کنند. افرادی که تنها یک نسخه از ژن غیر طبیعی را از یکی از والدین به ارث می برند، «حامل» محسوب می شوند و معمولا هیچ علائمی ندارند. در اینجا اطلاعاتی درباره احتمال های ژنتیکی در صورت بچه دار شدن والدینی که هر دو دارای نقص فاکتور انعقادی 11 هستند، آورده شده است:
- 25٪ احتمال دارد که فرزند به هموفیلی C مبتلا شود.
- 25٪ احتمال دارد که فرزند ژن طبیعی F11 را به ارث ببرد و سالم باشد.
- 50٪ احتمال دارد که فرزند حامل ژن معیوب باشد اما به بیماری مبتلا نشود.
پیشگیری نقص فاکتور انعقادی 11
برای پیشگیری از این عارضه، بهترین راه مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، به ویژه اگر در خانواده سابقه این بیماری وجود داشته باشد. آزمایش های ژنتیکی می توانند مشخص کنند که آیا والدین حامل ژن معیوب F11 هستند یا خیر. همچنین، در دوران بارداری از هفته سوم به بعد امکان تشخیص جنینی این بیماری وجود دارد که به تصمیم گیری آگاهانه والدین کمک می کند.
بیشتر بخوانید: بیماری فون ویلبراند چیست؟
تشخیص نقص فاکتور انعقادی 11
برای تشخیص این عارضه، پزشک ابتدا درباره سابقه خانوادگی اختلالات خونریزی از شما سوال می پرسد و علائم و داروهایی که در حال حاضر مصرف می کنید را بررسی می کند. سپس برای اطمینان از تشخیص، چند آزمایش خون تخصصی انجام می شود. این آزمایش ها در بهترین آزمایشگاه ژنتیک در تهران معمولا توسط یک فلبوتومیست یا پرستار از طریق گرفتن نمونه خون از ورید داخل آرنج انجام می گیرد. آزمایش های تشخیصی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تست زمان خونریزی: این آزمایش بررسی می کند که چقدر طول می کشد تا خون شما پس از یک آسیب کوچک، لخته شود و خونریزی متوقف شود.
- تست های عملکرد پلاکتی: این گروه از آزمایش ها عملکرد پلاکت ها را بررسی می کنند، پلاکت ها اجزای کوچکی از سلول های مغز استخوان هستند که در فرآیند لخته سازی نقش حیاتی دارند.
- تست زمان پروترومبین (PT) و تست زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال : این دو آزمایش مدت زمان لازم برای لخته شدن پلاسما در خون را اندازه گیری می کنند و در تشخیص اختلالات انعقادی بسیار مهم هستند.
- سنجش FXI برای تایید تشخیص: این آزمایش به طور خاص بررسی می کند که آیا بدن شما به مقدار کافی فاکتور XI تولید می کند یا خیر و دقیق ترین روش برای تایید وجود نقص فاکتور انعقادی 11 به شمار می رود.
درمان نقص فاکتور انعقادی 11
بیشتر افراد مبتلا به این عارضه معمولا نیازی به درمان مداوم ندارند اما در صورت بروز جراحت یا انجام جراحی، ممکن است نیاز به دریافت پلاسمای منجمد تازه (FFP) یا مصرف داروهایی مانند ترانکسامیک اسید داشته باشند. این داروها معمولا قبل و بعد از جراحی های جزئی تجویز می شوند تا از خونریزی جلوگیری شود.
برای جراحی های بزرگ یا زایمان ممکن است پزشک FFP تجویز کند. زنانی که به دلیل نقص فاکتور انعقادی 11 دچار قاعدگی های شدید هستند، می توانند از قرص های ترانکسامیک اسید یا قرص های ضد بارداری برای کاهش خونریزی استفاده کنند. همچنین باید از داروهای NSAID مانند آسپرین یا ایبوپروفن پیش و پس از جراحی اجتناب کرد زیرا خطر خونریزی را افزایش می دهند.
بیشتر بخوانید: نقص فاکتور انعقادی 13 چیست؟
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، نقص فاکتور انعقادی 11 یا هموفیلی C بیماری بسیار نادری است که اغلب مشکلات جدی پزشکی ایجاد نمی کند و بیشتر افراد تا بزرگسالی بدون علائم باقی می مانند. علائم این بیماری معمولا خفیف بوده اما پس از جراحی، زایمان یا درمان های دندانپزشکی ممکن است خونریزی غیر معمول رخ دهد. در صورت ابتلا، حتما با پزشک خود درباره نکات مراقبتی و پیشگیری از خونریزی مشورت کنید.
