گالاکتوزمی یک اختلال نادر متابولیک بوده که در آن بدن توانایی تجزیه و استفاده صحیح از قند گالاکتوز را ندارد. این بیماری در نوزادان تازه متولد شده تشخیص داده می شود و در صورت عدم درمان منجر به آسیب های جدی مانند نارسایی کبد، عقب ماندگی ذهنی یا حتی مرگ می شود. اما گالاکتوز چیست و چرا بدن برخی نوزادان نمی تواند آن را تحمل کند؟ در این مقاله به طور کامل به بررسی علل گالاکتوزمی، انواع آن، علائم و راه های تشخیص، روش های درمانی خواهیم پرداخت پس با ما همراه باشید.
گالاکتوزمی چیست؟
گالاکتوزمی یک بیماری ارثی و نادر در فرآیند متابولیسم کربوهیدرات ها بوده که به دلیل نقص یا نبود آنزیم هایی که مسئول تجزیه قند گالاکتوز هستند، ایجاد می شود. این قند در شیر مادر، شیر خشک و دیگر محصولات لبنی وجود دارد و در شرایط طبیعی باید به گلوکز (منبع اصلی انرژی بدن) تبدیل شود. اما در مبتلایان به گالاکتوزمی به دلیل اختلالات ژنتیکی، این تبدیل به درستی انجام نمی شود و تجمع گالاکتوز یا مشتقات سمی آن در بدن به ویژه در نوزادان عوارض جدی و گاه مرگبار به همراه دارد.
علائم گالاکتوزمی
گالاکتوزمی یک اختلال متابولیک ارثی و نادر بوده که بر توانایی بدن در تجزیه قند گالاکتوز تاثیر می گذارد. این بیماری در چند روز اول پس از تولد و پس از شروع تغذیه با شیر بروز می کند. در حالت طبیعی، آنزیم هایی در بدن گالاکتوز را به گلوکز تبدیل می کنند اما در افراد مبتلا به گالاکتوزمی، نقص ژنتیکی در تولید این آنزیم ها باعث تجمع گالاکتوز و مشتقات سمی آن در خون و بافت ها می شود. به طور کلی علائم این عارضه به شرح زیر است:
- بی حالی
- بی اشتهایی
- تاخیر در رشد
- مشکلات گفتاری
- استفراغ و اسهال
- کاهش وزن شدید
- تورم شکم (آسیت)
- خونریزی غیرطبیعی
- آب مروارید (کاتاراکت)
- بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی)
- ناتوانی در رشد و افزایش وزن
- زردی پوست و چشم ها (یرقان)
- سپسیس (عفونت باکتریایی شدید)
- ناتوانی ذهنی و اختلالات حرکتی
- نارسایی زودرس تخمدان در زنان
بیشتر بخوانید: آزمایش HPV در مردان
علت ایجاد بیماری گالاکتوزمی
گالاکتوزمی یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که به دلیل وجود جهش در ژن های خاصی که وظیفه تولید آنزیم های لازم برای تجزیه قند گالاکتوز را بر عهده دارند، ایجاد می شود. این بیماری از نوع اختلالات ارثی اتوزوم مغلوب است، به این معنی که کودک باید دو نسخه معیوب از ژن مربوطه (یکی از هر والد) را به ارث ببرد تا علائم بیماری در او بروز کند. والدینی که فقط یک نسخه جهش یافته را دارند، معمولا خودشان علائمی از بیماری ندارند اما ناقل محسوب می شوند.
در بدن افراد سالم، آنزیم هایی خاص، گالاکتوز (قندی که در شیر و بسیاری از غذاهای دیگر وجود دارد) را به گلوکز و سایر مولکول های قابل استفاده تبدیل می کنند. اما در افراد مبتلا به گالاکتوزمی، نقص یا کمبود این آنزیم ها منجر به انباشت گالاکتوز و ترکیبات سمی حاصل از آن در بدن می شود. این تجمع به سلول ها، بافت ها و اندام های مختلف آسیب رسانده و علائم بالینی را ایجاد می کند.
انواع گالاکتوزمی
سه نوع اصلی گالاکتوزمی وجود دارد که هر کدام با جهش در یک ژن خاص مرتبط هستند:
- گالاکتوزمی کلاسیک (نوع ۱): ناشی از جهش در ژن GALT است. این نوع شدیدترین فرم بیماری بوده و باعث توقف کامل عملکرد آنزیم مربوطه می شود.
- گالاکتوزمی نوع Duarte: نوع خفیف تری از بیماری بوده که در آن فعالیت آنزیم GALT به طور کامل از بین نرفته و علائم خفیف تری دارد.
- گالاکتوزمی نوع ۲: به دلیل جهش در ژن GALK1 ایجاد می شود. این نوع بسیار نادر بوده و آنزیم گالاکتوکیناز را تحت تاثیر قرار می دهد.
- گالاکتوزمی نوع ۳: نتیجه جهش در ژن GALE است و عملکرد آنزیم اپی میرار را مختل می کند.
نکته: در هر سه نوع، اختلال در فرآیند تجزیه گالاکتوز موجب ایجاد مواد سمی در بدن می شود که به مغز، کبد، کلیه و سایر اندام ها آسیب می زند. تشخیص زودهنگام و شروع درمان سریع، نقش بسزایی در پیشگیری از آسیب های جدی دارد.
بیشتر بخوانید: آزمایش خون TIBC چیست؟
روشهای تشخیص گالاکتوزمی
همانطور که در بالا ذکر کردیم، گالاکتوزمی یکی از بیماری های ارثی متابولیکی بوده که در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع، آسیب های جدی و حتی مرگ در نوزاد را به دنبال دارد. در ادامه به روش های مختلف و موثر تشخیص گالاکتوزمی اشاره می نماییم:
- آزمایش کروماتوگرافی: برای تعیین دقیق نوع قند احیا کننده موجود در ادرار مانند گالاکتوز، این روش استفاده می شود.
- تست گلوکز اکسیداز: اگر قند موجود در ادرار، گلوکز نباشد ولی تست بندیکت مثبت شود باید به گالاکتوزمی مشکوک شد.
- آزمایش ژنتیک مولکولی: برای تایید قطعی نوع گالاکتوزمی و شناسایی جهش های ژنی در ژن GALT، انجام تست های ژنتیکی ضروری است.
- بررسی آنزیم گالاکتوکیناز در گلبول های قرمز: در مواردی که کودک دچار آب مروارید (کاتاراکت) است، احتمال کمبود این آنزیم مطرح می شود.
- آزمایش قندهای احیاکننده در ادرار (تست بندیکت): در صورت تغذیه با شیر، وجود قندهای احیا کننده غیر از گلوکز مانند گالاکتوز در ادرار نشانه ای هشداردهنده است.
- آزمایش آنزیمی GALT: با بررسی میزان فعالیت آنزیم گالاکتوز-۱-فسفات اوریدیل ترانسفراز در گلبول های قرمز میتوان وجود یا شدت گالاکتوزمی کلاسیک را تشخیص داد.
- غربالگری نوزادان در بدو تولد: معمولا در 24 تا 48 ساعت ابتدایی زندگی نوزاد و با نمونه گیری از پاشنه پا، آزمایش خون انجام می شود تا سطح فعالیت آنزیم GALT بررسی شود.
روشهای درمان گالاکتوزمی
گالاکتوزمی یکی از بیماری های ارثی متابولیکی بوده که در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع منجر به آسیب های جدی و حتی مرگ در سال های نخست زندگی می شود. پایه اصلی درمان گالاکتوزمی، رعایت دقیق یک رژیم غذایی عاری از گالاکتوز است. روشهای درمان گالاکتوزمی به شرح زیر است:
- بررسی منظم رشد و تغذیه کودک
- مصرف مکمل های کلسیم و ویتامین D
- حذف کامل محصولات لبنی از رژیم غذایی
- پرهیز از مصرف غذاهای تجاری حاوی گالاکتوز
- استفاده از شیرخشک های فاقد لاکتوز یا بر پایه سویا
- گفتاردرمانی در موارد اختلالات گفتاری مانند آپراکسی یا دیس آرتری
- درمان جایگزینی هورمونی در صورت بروز نارسایی زودرس تخمدان (POI)
- بهره مندی از آموزش های ویژه یا برنامه های تحصیلی فردی در صورت نیاز
- درمان های جدید مانند جایگزینی آنزیم، ژن درمانی یا افزودن متابولیت های حیاتی
- استفاده از منابع غذایی مجاز مانند گوشت، مرغ، تخم مرغ، چربی ها و برخی نان ها
بیشتر بخوانید: پروپیونیک اسیدمی چیست؟
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی نادر اما جدی بوده که به دلیل نقص در آنزیم های مسئول تجزیه گالاکتوز به وجود می آید. این عارضه زمانی بروز می کند که کودک دو نسخه معیوب از ژن های مرتبط را از والدین خود به ارث ببرد. در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع، گالاکتوزمی منجر به آسیب های شدید و حتی مرگ زودرس می شود. غربالگری نوزادان، ابزار موثری برای شناسایی زودهنگام بیماری بوده و اجرای سریع رژیم غذایی بدون گالاکتوز، گام اصلی و ضروری در درمان آن محسوب می شود.
