دسته‌بندی: بیماری های ژنتیکی

سندرم کیندلر یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه اپیدرمولیز بولوزا است که بیشتر با شکنندگی پوست و مخاط شناخته می‌ شود؛ یعنی پوست ممکن است

سندروم چانارین-دورفمن یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که با تجمع غیرطبیعی چربی در سلول‌ های بدن شناخته می‌ شود و با علائمی مانند ایکتیوز (خشکی

تیروزینمی نوع ۱ یکی از اختلالات نادر متابولیک ژنتیکی بوده که در آن بدن به‌ طور موثر اسید آمینه تیروزین را تجزیه می کند. این

آفیبرینوژنمی یک بیماری خونریزی‌ دهنده نادر و مادرزادی بوده که در آن بدن قادر به تولید فیبرینوژن، یکی از مهمترین پروتئین‌ های انعقادی خون، نیست.

درمان فیبروز کیستیک یکی از مهمترین چالش‌ های پزشکی در زمینه بیماری‌ های ژنتیکی مزمن بوده که به‌ طور مستقیم عملکرد ریه‌ ها و دستگاه

هموسیستینوری یک اختلال متابولیک ارثی نادر بوده که ناشی از نقص در متابولیسم اسید آمینه متیونین می‌ باشد. این بیماری به دلیل جهش در ژن‌

سندروم جیتلمن یک بیماری است که به افزایش غیرطبیعی هورمون آلدوسترون در بدن ارتباط دارد. این سندروم معمولاً با اختلال در کلیه‌ها یا وجود تومورهایی

الیگوهیدرآمنیوس، وضعیتی در بارداری است که با کاهش غیرطبیعی مایع آمنیوتیک مشخص می‌شود و حدود ۴% از بارداری‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این شرایط

دانستن تفاوت بین تالاسمی آلفا و بتا از اهمیت بالایی برخوردار است. این آگاهی به پزشکان کمک می‌کند تا تشخیص دقیق‌ تری داشته باشند و