Category: اختلالات ژنتیکی

دیستروفی دوشن و بکر دو نوع شایع از دیستروفی‌ های عضلانی وابسته به کروموزوم X هستند که به‌ دلیل نقص در ژن دیستروفین ایجاد می‌

اختلال انعقادی گلانزمن یک بیماری نادر خونی است که بر توانایی بدن در لخته شدن خون تاثیر می‌ گذارد. این اختلال ناشی از نقص در

نقص فاکتور انعقادی 13 یک اختلال نادر خونریزی‌ دهنده است که در هر سنی بروز می کند و سلامت فرد را به شدت تحت تاثیر

نقص فاکتور انعقادی 11 یکی از انواع اختلالات نادر خونریزی‌ دهنده است که در آن بدن فرد نمی تواند به‌ درستی فاکتور XI، یکی از

نقص فاکتور انعقادی 7 یکی از اختلالات نادر و مهم در سیستم انعقاد خون است که منجر به بروز خونریزی‌ های غیرطبیعی و مشکلات جدی

اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه گروهی از بیماری‌ های نادر اما مهم هستند که در اثر نقص ژنتیکی در مسیر تجزیه یا تبدیل اسیدهای آمینه به‌

بیماری گوشه یک بیماری متابولیکی نادر بوده که انواع مختلفی دارد. معمولا نوع 1 این بیماری به شکل غیر نورونوپاتی بوده و در آن سیستم

گالاکتوزمی یک اختلال نادر متابولیک بوده که در آن بدن توانایی تجزیه و استفاده صحیح از قند گالاکتوز را ندارد. این بیماری در نوزادان تازه‌