مقالات

نقص فاکتور انعقادی 7 یکی از اختلالات نادر و مهم در سیستم انعقاد خون است که منجر به بروز خونریزی‌

اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه گروهی از بیماری‌ های نادر اما مهم هستند که در اثر نقص ژنتیکی در مسیر تجزیه

بیماری‌ های موکوپلی‌ ساکاریدوز (Mucopolysaccharidoses یا به اختصار MPS) گروهی از اختلالات نادر و پیشرونده هستند که در اثر نقص

بیماری گوشه یک بیماری متابولیکی نادر بوده که انواع مختلفی دارد. معمولا نوع 1 این بیماری به شکل غیر نورونوپاتی

پروپیونیک اسیدمی یک اختلال متابولیک نادر بوده که غالبا به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث برده می‌ شود.

گالاکتوزمی یک اختلال نادر متابولیک بوده که در آن بدن توانایی تجزیه و استفاده صحیح از قند گالاکتوز را ندارد.

سندرم برنارد سولیر یک اختلال نادر عصبی-عضلانی بوده که تاثیر قابل توجهی بر توانایی حرکت و عملکرد روزانه افراد دارد.

هموگلوبینوپاتی به گروهی از اختلالات خونی گفته می‌ شود که در آن ساختار یا عملکرد هموگلوبین دچار مشکل می‌ شود.

متیل مالونیک اسیدمی یک اختلال متابولیک نادر و ارثی بوده که به دلیل نقص در تجزیه برخی اسیدهای آمینه و

آکندروپلازی یکی از شایع‌ ترین اختلالات ژنتیکی رشد استخوان است که منجر به کوتاه‌ قدی نامتناسب می‌ شود و از

نقص فاکتور انعقادی 10 یک اختلال نادر خونی بوده که باعث می‌ شود روند طبیعی لخته شدن خون در بدن

سیترولینمی یک اختلال نادر متابولیکی بوده که در آن بدن نمی‌ تواند به‌ درستی اسید آمینه ای به نام سیترولین