هموگلوبینوپاتی به گروهی از اختلالات خونی گفته می شود که در آن ساختار یا عملکرد هموگلوبین دچار مشکل می شود. این اختلالات ژنتیکی یا اکتسابی می باشند و تاثیر قابل توجهی بر سلامت فرد دارد اما سوال این است: چرا برخی افراد با وجود داشتن هموگلوبینوپاتی، علائم شدیدی نشان می دهند در حالی که دیگران تنها با مشکلات خفیف مواجه اند؟ پاسخ این سوال به عوامل ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی مرتبط می باشد. در این مقاله قصد داریم انواع اصلی هموگلوبینوپاتی ها، علائم و نشانه های شایع، روشهای تشخیص، درمان های موجود را به صورت کامل بررسی کنیم پس با ما همراه باشید.
هموگلوبینوپاتی چیست؟
هموگلوبینوپاتی به گروهی از اختلالات ژنتیکی گفته می شود که ساختار یا تولید پروتئین هموگلوبین در گلبول های قرمز خون را تحت تاثیر قرار می دهند. هموگلوبین، پروتئینی حاوی آهن است که اکسیژن را از ریه ها به تمام سلول ها و بافت های بدن منتقل می کند و نقش حیاتی در حفظ عملکرد طبیعی بدن دارد.
اختلالات ژنتیکی خونی مانند هموگلوبینوپاتی، عملکرد گلبول های قرمز، سفید، پلاکت ها یا پروتئین هموگلوبین را مختل می کنند. وقتی این اختلال بر هموگلوبین اثر می گذارد، توانایی خون در حمل اکسیژن کاهش می یابد و ممکن است مشکلات جدی سلامتی ایجاد شود.
بیشتر بخوانید: اختلال انعقادی گلانزمن چیست؟
انواع هموگلوبینوپاتی
هموگلوبینوپاتی ها اختلالات ژنتیکی خون هستند که یا ساختار هموگلوبین را تغییر می دهند یا تولید آن را مختل می کنند. این اختلالات توانایی گلبول های قرمز برای حمل اکسیژن به بافت ها و اندام ها را کاهش می دهند و در نتیجه باعث بروز علائم و عوارض متنوعی می شوند. هموگلوبین در بزرگسالان به سه نوع اصلی تقسیم می شود که عبارتند از:
- هموگلوبین A (HbA): حدود 95 تا 98 درصد هموگلوبین بزرگسالان را تشکیل می دهد و شامل دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا است.
- هموگلوبین A2 (HbA2): حدود 2 تا 3 درصد هموگلوبین بزرگسالان را تشکیل می دهد و شامل دو زنجیره آلفا و دو زنجیره دلتا است.
- هموگلوبین F (HbF): هموگلوبین جنینی که پس از تولد به تدریج کاهش می یابد و حدود 1 تا 2 درصد هموگلوبین بزرگسالان را تشکیل می دهد. این نوع شامل دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما است و نقش حیاتی در انتقال اکسیژن در دوران جنینی دارد.
حال که با انواع طبیعی هموگلوبین آشنا شدیم، انواع هموگلوبینوپاتی را میتوان به دو گروه اصلی تقسیم کرد:
تالاسمی ها (اختلال در سنتز هموگلوبین)
زمانی این گروه از اختلالات رخ می دهند که جهش یا حذف ژنی باعث کاهش یا اختلال در تولید زنجیره های گلوبین می شود. در تالاسمی، ساختار هموگلوبین طبیعی است اما تعداد یا میزان تولید آن کاهش یافته و منجر به کم خونی و در موارد شدید آسیب به اندام ها می شود.
اختلالات ساختاری هموگلوبین (هموگلوبین های غیرطبیعی)
در این دسته، تغییرات ژنتیکی باعث ایجاد مولکول های هموگلوبین غیرطبیعی می شود که عملکرد آنها در انتقال اکسیژن مختل است. برخی از اشکال رایج این گروه عبارتند از:
- هموگلوبین C: تولید هموگلوبین غیرطبیعی C که باعث کم خونی خفیف و گاهی بزرگ شدن طحال می شود.
- هموگلوبین E: نوعی هموگلوبینوپاتی که منجر به کم خونی خفیف تا متوسط و بعضا عوارض بالقوه می شود.
- هموگلوبین SC: ترکیبی از هموگلوبینهای S و C که علائم متغیری از کم خونی خفیف تا شدید و آسیب اندامی ایجاد می کند.
- بیماری سلول داسی شکل: گلبول های قرمز به شکل داسی درمی آیند و رگ ها را مسدود می کنند و اکسیژن رسانی را کاهش می دهند.
بیشتر بخوانید: آفیبرینوژنمی چیست؟
علائم هموگلوبینوپاتی
هموگلوبینوپاتی ها اختلالات ژنتیکی هستند که بر ساختار یا تولید هموگلوبین تاثیر می گذارند و توانایی گلبول های قرمز در انتقال اکسیژن به بافت ها و اندام ها را کاهش می دهند. شدت و نوع علائم این بیماری ها با توجه به نوع اختلال و ویژگی های فردی متفاوت است.علائم شایع هموگلوبینوپاتی عبارتند از:
- زخم پا
- خستگی
- کم خونی
- تنگی نفس
- سنگ کلیه
- درد استخوان
- زردی (یرقان)
- بزرگ شدن طحال
- پوست رنگ پریده
- عفونت های مکرر
- تاخیر در رشد و توسعه
- خونریزی های غیرعادی
دلایل بروز هموگلوبینوپاتی
هموگلوبینوپاتی ها اختلالات ژنتیکی خون هستند که بر ساختار یا میزان تولید پروتئین هموگلوبین در گلبول های قرمز تاثیر می گذارند. این بیماریها ناشی از تغییرات ژنتیکی هستند که توانایی بدن در انتقال موثر اکسیژن به بافت ها را کاهش می دهند. شناسایی دلایل ایجاد هموگلوبینوپاتی اهمیت زیادی دارد، زیرا در پیشگیری، تشخیص و مدیریت این بیماری نقش حیاتی ایفا می کند. دلایل اصلی بروز هموگلوبینوپاتی عبارتند از:
- تالاسمی
- بیماری هموگلوبین C
- بیماری هموگلوبین E
- بیماری هموگلوبین SC
- بیماری سلول داسی شکل
- سابقه خانوادگی ابتلا به هموگلوبینوپاتی
- جهش های ژنتیکی در ژن های آلفا یا بتا گلوبین
بیشتر بخوانید: اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه چیست؟
روشهای تشخیص هموگلوبینوپاتی
بهتر است بدانید تشخیص به موقع این بیماری اهمیت زیادی دارد زیرا در پیشگیری از عوارض جدی و مدیریت بیمار نقش بسزایی دارد. آزمایش های مختلف با بررسی ساختار و عملکرد هموگلوبین، امکان شناسایی دقیق انواع هموگلوبینوپاتی را فراهم می کنند. شما می توانید آزمایش تشخیص هموگلوبینوپاتی خود را در بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران انجام دهید. به طور کلی روشهای تشخیص این عارضه به شرح زیر است:
- اسمیر خون محیطی
- آزمایش ژنتیکی و DNA
- شمارش کامل خون (CBC)
- طیف سنجی جرمی هموگلوبین
- کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC)
- تست حلالیت هموگلوبین (Solubility Test)
- الکتروفورز هموگلوبین (Hb Electrophoresis)
- تمرکز ایزوالکتریک هموگلوبین (Hb Isoelectric Focusing)
- الکتروفورز ناحیه مویرگی (Capillary Zone Electrophoresis)
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، هموگلوبینوپاتی ها گروهی از اختلالات ژنتیکی خونی هستند که ساختار یا تولید پروتئین حیاتی هموگلوبین را تحت تاثیر قرار می دهند و توانایی بدن در انتقال اکسیژن به بافت ها و اندام ها را کاهش می دهند. این بیماری ها طیف وسیعی از علائم و شدت های متفاوت دارند و تاثیرات قابل توجهی بر سلامت فرد دارد. تشخیص زودهنگام، شناسایی نوع اختلال و مدیریت مناسب، نقش بسزایی در پیشگیری از عوارض جدی و بهبود کیفیت زندگی بیماران دارد.
