آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی » بیماری های ژنتیکی » بیماری پوستی Incontinentia pigmenti چیست؟
۲ دقیقه

بیماری پوستی Incontinentia pigmenti چیست؟

بیماری پوستی Incontinentia pigmenti-شاخص

بیماری پوستی Incontinentia pigmenti چیست؟ این بیماری یک بیماری ژنتیکی پوستی است که معمولا از بدو تولد بروز می کند. نحوه توارث بیماری وابسته به جنس و غالب می باشد. بروز بیماری با علائم ماکولهای نامنظم و گاهی ضایعات تاولی خطی در اندام ها و تنه مشخص می شود. تشخیص بیماری ابتدا با دیدن ضایعات هیپر پیگمانته در پوست است که با گذشت زمان کم رنگ می شود. این بیماری علائم متعددی دارد که در این مطلب و با بهره گیری از تجربیات پزشکان آزمایشگاه زینلی به آنها خواهیم پرداخت. آزمایشگاه زینلی بهترین آزمایشگاه ژنتیک در تهران است که آزمایش های ژنتیک تخصصی انجام می دهد.

بیماری پوستی Incontinentia pigmenti-1

علائم بیماری پوستی Incontinentia pigmenti


ناهنجاری های دندانی

مشکلات ناخن

ناهنجاری چشمی

ضایعات مشابه تاول

عوارض بیماری پوستی Incontinentia pigmenti


مشکلات عصبی

آتروفی بخشی از بافت مغز

تشکیل حفره های کوچک در ماده سفید مرکزی مغز

از دست دادن نورون ها در مخچه

تاخیر در رشد حرکتی

ناتوانی ذهنی

ضعف عضلانی یا تشنج

مشکلات بینایی مانند استرابیسم، آب مروارید یا از دست دادن بینایی

مشکلات دندانی مانند دندان های میخی

بیماری پوستی Incontinentia pigmenti چگونه درمان می شود؟


ضایعات پوستی معمولاً در نوجوانی یا بزرگسالی بدون درمان برطرف می شوند. علائم عصبی مانند تشنج، ضعف عضلانی یا اسپاسم عضلانی توسط متخصص مغز و اعصاب با دارو درمان می شوند. کاهش بینایی ممکن است با لنزهای اصلاحی، دارو یا جراحی در موارد شدید درمان شود. مشکلات دندانی هم را می توان نزد یک دندانپزشک درمان کرد.

کلام پایانی


محققان از بررسی پیوند ژنتیکی برای ترسیم موقعیت ژن های مرتبط با اختلالات پوستی عصبی مانند رنگدانه‌های بی اختیاری استفاده می کنند. مطالعاتی در حال انجام است که کمک می کند بدانیم چگونه رشد و عملکرد مغز و سیستم عصبی تحت تأثیر جهش های ژنتیکی قرار می گیرد. این بررسی به درک بیشتر اختلالات مرتبط با ژن کمک می کند و ممکن است راه های نویدبخش جدیدی را برای درمان باز کند. بیماری در اکثر موارد در دختران مبتلا به صورت جهش ژنتیکی جدید می باشد و پدر و مادر فاقد موتاسیون در ژن مربوطه می باشند و نرمال می باشند. تشخیص ژنتیکی این بیماری امکان پذیر می باشد.

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

2 × دو =