سندرم دندی واکر یک ناهنجاری مادرزادی مغز است که مخچه (ناحیه ای در پشت مغز که حرکت را کنترل می کند) و فضاهای پر از مایع اطراف آن را درگیر می کند. از ویژگی های کلیدی این سندرم می توان به بزرگ شدن بطن چهارم، عدم وجود جزئی یا کامل ناحیه مغز اشاره کرد. این سندرم می تواند به طور ناگهانی یا بدون علائم ایجاد شود. علائمی که اغلب در اوایل دوران نوزادی بروز می کنند، شامل رشد آهسته حرکتی و بزرگ شدن پیشرونده جمجمه است. در کودکان بزرگتر، علائم افزایش فشار داخل جمجمه مانند تشنج و استفراغ و علائم اختلال عملکرد مخچه مانند بی ثباتی، عدم هماهنگی عضلات یا حرکات تند چشم ها ممکن است رخ دهد. علائم دیگر عبارتند از افزایش اندازه دور سر، برآمدگی در پشت جمجمه، مشکلات مربوط به اعصاب کنترل کننده چشم، صورت و گردن، و الگوهای تنفس غیر طبیعی. سندرم دندی واکر اغلب با اختلالات سایر نواحی سیستم عصبی مرکزی مرتبط است. از جمله فقدان ناحیه ای متشکل از رشته های عصبی که دو نیمکره مغزی را به هم متصل می کند و ناهنجاری های قلب، صورت، اندام ها، انگشتان دست و پا.
سندرم دندی واکر چیست؟
سندرم دندی واکر گاهی اوقات ناهنجاری دندی واکر یا فقط دندی واکر نامیده می شود. این عارضه یک ناهنجاری مادرزادی مغز است که باعث ایجاد مشکل در نحوه شکل گیری مغز می شود. سندرم دندی واکر مادرزادی است به این معنی که نوزاد با این عارضه به دنیا می آید و با رشد کودک در دوران بارداری اتفاق می افتد. دندی واکر، مخچه و فضاهای اطراف آن را درگیر می کند. مخچه در پشت مغز، نزدیک ساقه مغز قرار دارد. مخچه بخشی از سیستم عصبی مرکزی است. مخچه حرکات را هماهنگ می کند. مخچه همچنین به کنترل موارد زیر کمک می کند:
- تعادل و هماهنگی
- شناخت (توانایی تفکر)
- مهارت های حرکتی.
سندرم دندی واکر از نام دو جراح مغز و اعصاب که در دهه ۱۹۰۰ آن را بررسی کردند، نامگذاری شده است.
چه اتفاقی برای مغز افراد مبتلا به دندی واکر می افتد؟
در سندرم دندی واکر، چندین بیماری ممکن است رخ دهد:
بطن چهارم بزرگ می شود. بطن چهارم مغز، به جریان مایع مغزی نخاعی (CSF) بین قسمت فوقانی و تحتانی مغز و نخاع کمک می کند.
کرمینه مخچه (وصل کننده دو نیم کره مخچه) تا حدی یا به طور کامل وجود ندارد.
کیست (کیسه پر از مایع) در نزدیکی بطن چهارم تشکیل می شود.
قاعده جمجمه (حفره خلفی) بزرگ می شود.
هیدروسفالی ممکن است در صورت ایجاد CSF رخ دهد که منجر به فشار بالا و تورم در جمجمه شود.
سندرم دندی واکر چقدر شایع است؟
در ایالات متحده، ناهنجاری دندی واکر حدود ۱ نفر از هر ۲۵۰۰۰ تا ۳۵۰۰۰ نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد. نوزادان دختر را بیشتر از نوزادان پسر تحت تاثیر قرار می دهد.
علت سندرم دندی واکر چیست؟
دندی واکر زمانی اتفاق می افتد که مشکلی در رشد مخچه کودک در رحم وجود داشته باشد. در برخی موارد، یک جهش ژنتیکی ممکن است باعث بروز این بیماری شود.
برخی از افراد مبتلا به دندی واکر دارای شرایط کروموزومی هستند. سندرم دندی واکر همچنین ممکن است به عنوان بخشی از یک اختلال ژنتیکی رخ دهد.
سایر علل بالقوه دندی واکر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
برخی از ویروس ها که در دوران بارداری از والدین متولد شده به جنین منتقل می شوند.
قرار گرفتن در معرض برخی سموم یا داروها در دوران بارداری
ابتلای مادر به دیابت
علائم دندی واکر چه زمانی شروع می شود؟
گاهی اوقات، علائم به طور ناگهانی و چشمگیر ظاهر می شوند. گاهی اوقات، علائم ممکن است بدون اینکه والدین متوجه چیزی شوند رخ دهد.
علائم معمولاً در چند ماه اول زندگی کودک ایجاد می شود، اما این عارضه برخی از کودکان تا سن ۳ یا ۴ سالگی تشخیص داده نمی شوند.
علائم سندرم دندی واکر چیست؟
سندرم دندی واکر مانند سندرم ترنر ، سندرم داون و ایکس شکننده اختلالات ژنتیکی هستند که در آزمایشات ژنتیک مشخص می شوند اما در نوزادان بعد از تولد نشانه های دندی واکر به شرح زیر است.
علائم در نوزادان عبارتند از:
- رسیدن به نقاط عطف حرکتی دیرتر از حد انتظار
- جمجمه نامتناسب
- تنوس عضلانی پایین (هیپوتونی)
- سفتی عضلات (اسپاستیسیته).
علائم در کودکان بزرگتر عبارتند از:
- استفراغ، تشنج – علائم افزایش فشار روی مغز
- حرکات ناهماهنگ، بی ثباتی یا حرکات تند چشم – نشانه هایی از شرایط مخچه.
علائم دیگر عبارتند از:
- برآمدگی یا تورم در پشت جمجمه
- ریتم تنفس غیرمعمول
- تشنج
- ناتوانی های ذهنی
- علائم هیدروسفالی
چه اختلالات دیگری با سندرم دندی واکر مرتبط است؟
- کودکان مبتلا به دندی واکر ممکن است در سایر قسمت های سیستم عصبی مرکزی اختلالاتی داشته باشند، از جمله:
- عدم وجود جسم پینه ای (ACC)، یک بیماری مادرزادی نادر که در آن نوزاد بخشی از مغز را از دست داده است.
- مشکلات مربوط به نحوه تشکیل اندام، صورت، قلب، انگشتان دست و پا.
آیا فرزندم دچار ناتوانی ذهنی خواهد شد؟
کمتر از نیمی از کودکان مبتلا به دندی واکر دارای ناتوانی ذهنی هستند. ناتوانی ذهنی اغلب در کودکان مبتلا به دندی واکر رخ می دهد که دارای شرایط زیر باشند:
هیدروسفالی شدید
شرایط کروموزومی
سایر شرایط مادرزادی
سندرم دندی واکر چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک یا والدین ممکن است متوجه شوند که اندازه سر کودک افزایش یافته است. یک کودک همچنین ممکن است به نقاط عطف رشد نرسد. آزمایشات تجویز شده توسط بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- سونوگرافی یا انجام آزمایش کاریوتایپ بارداری
- سی تی اسکن
- ام آر آی.
گاهی اوقات، پزشکان این بیماری را قبل از تولد نوزاد در طول سونوگرافی قبل از تولد یا ام آر آی جنین تشخیص می دهند.
درمان سندرم دندی واکر
درمان برای افراد مبتلا به سندرم دندی واکر به طور کلی شامل درمان مشکلات مرتبط در صورت نیاز است. یک روش جراحی به نام شانت ممکن است برای تخلیه مایع اضافی در مغز لازم باشد. این کار فشار داخل جمجمه را کاهش می دهد و به کنترل تورم کمک می کند. اگر والدین کودکان مبتلا به سندرم دندی واکر قصد دارند فرزندان بیشتری داشته باشند، می توانند از مشاوره ژنتیک بهره مند شوند.
آیا می توان از سندرم دندی واکر پیشگیری کرد؟
هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از سندرم دندی واکر وجود ندارد. مراقبت های دوران بارداری مداوم، بهترین احتمال را برای بارداری سالم فراهم می کند. توصیه های پزشک خود را برای داشتن زندگی سالم در دوران بارداری به دقت رعایت کنید.همچنین انجام آزمایشات بارداری و مشاوره ژنتیک قبل از بارداری بسیار ضروری است.
نتیجه گیری
سندرم دندی واکر یا ناهنجاری دندی واکر یک بیماری مغزی است که قبل از تولد نوزاد ایجاد می شود. نوزادان مبتلا به دندی واکر اغلب به نقاط عطف رشد خود نمی رسند. برخی از کودکان برای تخلیه مایعات اضافی از مغز به شانت نیاز دارند. درمان ها می توانند به کودکان در انجام وظایف روزانه، موفقیت در مدرسه و داشتن یک زندگی رضایت بخش کمک کنند. اگر متوجه شدید که اندازه سر فرزندتان بزرگ است یا به نظر می رسد آنطور که انتظار می رود نمی نشیند، راه نمی رود یا صحبت نمی کند، با پزشک خود صحبت کنید.
