این بیماری قلب و اندامهای فوقانی را درگیر می کند. از جمله مشکلات قلبی همراه با بیماری میتوان به ASD (سوراخ بین دهلیزی) و VSD (سوراخ بین بطنی) و سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک و PDA اشاره کرد.
مشکلات قفسه سینه همراه از جمله عدم وجود عضله پکتورالیس ماژور و قفسه سینه فرو رفته یا برجسته می باشد.
مشکلات اندام های فوقانی شامل عدم وجود انگشت شست یا انگشت شست دوتایی و دیگر درگیری های اندام فوقانی می باشد.
جهشی در ژن TBX۵ باعث بروز بیماری می شود و نحوه توارث بیماری اتوزوم غالب می باشد و در صورت وجود والد مبتلا پنجاه درصد در هر بارداری احتمال ابتلای جنین وجود دارد.
۱ دقیقه
سندرم-Holt-Oram-چیست-YW_QMFA-
اشتراک گذاری مطلب:
آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی
بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.
