۱ دقیقه

سندرم-Holt-Oram-چیست-YW_QMFA-

 این بیماری قلب و اندامهای فوقانی را درگیر می کند. از جمله مشکلات قلبی همراه با بیماری میتوان به ASD (سوراخ بین دهلیزی) و VSD (سوراخ بین بطنی) و سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک و PDA اشاره کرد.
مشکلات قفسه سینه همراه از جمله عدم وجود عضله پکتورالیس ماژور و قفسه سینه فرو رفته یا برجسته می باشد.
مشکلات اندام های فوقانی شامل عدم وجود انگشت شست یا انگشت شست دوتایی و دیگر درگیری های اندام فوقانی می باشد.
جهشی در ژن TBX۵ باعث بروز بیماری می شود و نحوه توارث بیماری اتوزوم غالب می باشد و در صورت وجود والد مبتلا پنجاه درصد در هر بارداری احتمال ابتلای جنین وجود دارد.

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

بیست − 4 =