اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج با هدف جلوگیری از تولد نوزادان با بیماری و مشکلات ژنتیکی ارائه می شود که در آن تمامی موارد برای بررسی سلامت ژنتیکی زوجین مد نظر قرار می گیرد. انجام آزمایش ژنتیک برای تمامی زوجین توصیه نمی شود و تنها در مواردی که شما در مشاوره ژنتیک مشکوک به بیماری های ژنتیکی باشید نیاز است که این آزمایشات را انجام دهید. در واقع در وهله ی اول شما مشاوره شده و در صورت نیاز برای آزمایشات اقدام می نمایید. آزمایشهای ژنتیک پیش از ازدواج یکی از موفق ترین عوامل برای کاهش تعداد معلولیت های مادرزادی است که کیفیت و اطمینان فرزند آوری را بالاتر برده و باعث می شود که زوجین با اطمینان خاطر بتوانند برای باین مساله اقدام نمایند.

هدف از آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

ابتلای نوزادان به بیماری های ارثی و ژنتیکی بسیار ناراحت کننده و دردناک است، بسیاری از این بیماری ها قبل از ازدواج و یا قبل از اقدام به بارداری قابل تشخیص و جلوگیری هستند. این آزمایشات کمک می کند که سلامت مادر و نوزاد حفظ شده و مشکلات ژنتیکی که قابل پیشگیری هستند نیز مورد بررسی و نظارت قرار بگیرند. اگر غربالگری های قبل از ازدواج انجام نشود ممکن است زوجین بدون آگاهی صاحب فرزندی با مشکلات ژنتیکی شود که در اثر جهش های ژنی ایجاد شده است به طور مثال می توان به ازدواج افراد ماژور اشاره نمود.

انجام مشاوره ژنتیک و به دنبال آن آزمایش ژنتیک مانع از ازدواج زوجین نمی شود اما آگاهی های لازم برای داشتن فرزندی با شرایط ژنتیکی را به آن ها ارائه می دهد. البته این در صورتی است که زوجین دارای ژن های خاص و مشکلات خاص باشند و در نهایت هم تمایل به ازدواج داشته باشند. به این دسته از زوجین توصیه می شود که تمامی غربالگری ها قبل از تولد در سه ماهه اول و یا دوم بارداری یا تشخیص پیش از لانه گزینی جنین را برای بررسی وضعیت سلامت جنین خود مد نظر قرار دهند و به صورت جدی موارد مورد نیاز را انجام دهند.

انجام مشاوره ژنتیک در بهترین مرکز مشاوره ژنتیک یک امر ضروری در ازدواج نیست و اگر شما این مشاوره را انجام ندهید ممانعتی برای ازدواج وجود ندارد اما متاسفانه امروزه مشکلات و بیماری های ژنتیکی بسیاری بروز نموده اند که بهتر است برای پیشگیری از هرگونه مشکل در آینده این مشاوره و آزمایش را انجام دهید.

به همین خاطر گفته می شود که تمامی افرادی که قصد ازدواج دارند به ویژه آن دسته از کسانی که ازدواج فامیلی دارند و حتی مهم تر از همه کسانی که سابقه ابتلا به انواع بیماری ها در خانواده خود دارند باید برای مشاوره ژنتیک اقدام کنند تا در آینده از عواقب سوء سهل انگاری خود در امان بمانند.انجام آزمایش ژنتیک یکی از اولویت های حفظ سلامت نوزادان در جامعه است که می تواند مانع از تولد کودکانی با مشکلات ژنتیکی شود . چرا که زندگی برای این کودکان علاوه بر دشواری هایی که برای والدین به همراه دارد برای خود کودک هم با درد و ناراحتی هایی همراه است.

 چه کسانی قبل از ازدواج باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

زوجینی که برای فرزند آوری مصمم هستند و تمایل به این اقدام دارند باید آزمایشات قبل از ازدواج بدهند . حدود ۲۰ درصد از کودکان هر ساله با نقص های ژنتیکی متولد می شوند که اگر قبل از اقدام به بارداری آزمایشات لازم انجام می شد قابل درمان و جلوگیری می بود. به طور کلی انجام آزمایش ژنتیک برای زوجین زیر توصیه می شود :

• آن دسته از افرادی که در آزمایش های سونوگرافی و آمینوسنتز های شان با نتایج غیر طبیعی مواجهه شده اند و یا خویشاوندان نزدیک آن ها با نقص های مادرزادی و یا اختلالات دیگری درگیر هستند.
• حتی آن هایی که مادرشان سابقه سقط جنین مکرر یا مرده زایی هم دارند باید این آزمایشات را با شدت و بیشستری پیگیری کنند.
• هر کدام از والدین شان که در معرض امواج رادیویی، دارو های خاص، داروهای روانگردان و غیر قانونی و یا حتی ابتلا به عفونت های خاصی هستند با نگران بیشتری در پی انجام چنین آزمایش هایی هستند.

چه افرادی نیاز به مشاوره ژنتیک دارند؟

• خانم هایی با سابقه سقط مکرر بیش از دو مورد
• مادرانی که صاحب فرزندمبتلا به مشکلات ژنتیکی هستند و خواستار فرزند دیگری هستند
• افرادی که ازدواج کرده اند و تصمیم بر فرزند آوری دارند.
• افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند. فامیل چه دور چه نزدیک نیاز به بررسی های ژنتیکی دارد.

مزیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

از مهم ترین مزایای مشاوره ژنتیک جلوگیری از تولد فرزند معلول است ، با به دنیا آمدن کودکان معلول زوجین دچار نگرانی و سردرگمی می شوند و ممکن است که حتی در مواردی پایه های زندگی و اساس آن تحت تاثیر قرار بگیرد. نگهداری از فرزند با مشکلات ژنتیکی بسیار دشوار است .

طبق برآورد سازمان جهانی بهداشت نزدیک به ۳% جمعیت جهان از تالاسمی رنج می برند که بیشتر آنها در منطقه خاورمیانه زندگی می کنند. بنابراین برنامه ای را تحت عنوان ” غربالگری و مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج” ( PMSGC) با هدف ریشه کن کردن بیماری تالاسمی معرفی کرد.

ایران در سال 1997 به این برنامه ملحق شد و با پیشنهاد مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و انجام تست تشخیص فرد حامل (carrier Detection) گام مهمی در جهت شناسایی افراد حامل و در نتیجه کاهش تولد کودکان مبتلا برداشت. همچنین ایران در سال 2003 با افزودن تست تشخیص پیش از تولد و اصلاح قوانین مربوط به سقط، از تولد هزاران جنین مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد. تا سال 2004 بیش از 50% ازدواجها بین افراد حامل ژن معیوب تالاسمی در ایران کنسل شد و میزان تولد کودکان مبتلا به تالاسمی تا 80 % کاهش یافت.

ازدواج فامیلی و ژنتیک

ازدواج های فامیلی نقش بسیار مهمی در ابتلا به بیماری های ژنتیکی فرزندان دارند، شاید هر دو زوج بدون مشکلات باشند اما جهش های ژنی همیشه در معرض هستند و ممکن است جنین را درگیر سازند. مطالعات نشان می دهد که در ازدواج فامیلی درجه دو احتمال تولد کودک مبتلا یا معلول بیش از دوبرابر است. ارتباط بین ازدواج فامیلی و مشکلات سلامتی شامل مشکلات قلبی و ریوی و همچنین سندرم داون،که نقش وراثت در آن ثابت شده است، در جوامع مختلف قابل مشاهده است.