پس از اینکه هیجان اولیه شنیدن خبر بارداری کاهش پیدا کرد باید در انتظار ۹ ماه ویزیت‌های منظم، انجام آزمایش‌های مختلف و رعایت رژیم‌های غذایی و رفتاری خاص باشید.
یکی از آزمایش‌هایی که در طی این ۹ به شما پیشنهاد می‌شود انجام آزمایشات ژنتیک می‌باشد.
انجام این آزمایشات جهت بررسی سلامت کودک شما از لحاظ بیماری های ژنتیکی و وراثتی می‌باشد که از طریق والدین ممکن است به جنین به ارث رسیده باشد.
لزوم انجام آزمایشات ژنتیک بارداری
تعداد نوزادانی که با مشکلات ژنتیکی حاد به دنیا می‌آیند اندک می‌باشد بنابراین با توجه به عوارض این آزمایش‌ها، انجام آزمایشات ژنتیک به تمام مادران بارداری توصیه نمی‌شود و فقط مادرانی که ممکن است در معرض خطر بیشتری قرار داشته باشند باید این آزمایش‌ها را انجام دهند، بر اساس قوانین کشور ما انجام هرگونه آزمایش ژنتیک در طی دوران بارداری حتی برای افرادی که در معرض خطر بالا انتقال بیماری‌های ژنتیکی به جنین قرار دارند اختیاری بوده و هیچ گونه اجباری به انجام این آزمایشات نمی‌باشد. برخی از عواملی که منجر می‌شود جنین در معرض خطر بالای مشکلات ژنتیکی قرار داشته باشد عبارت است از:
- بالا بودن سن مادر (مادرانی که بالای ۳۷ سال دارند احتمال وجود نواقص ژنتیکی در جنین بیشتر می‌باشد)
- سابقه‌ی بیماری‌های ژنتیکی در یکی از اقوام درجه اول: اگر یکی از اقوام نزدیک شما سابقه‌ی بیماری‌های ژنتیکی داشته باشد یا اینکه فرزند قبلی شما به یک بیماری ژنتیکی مبتلا باشد احتمال انتقال این بیماری به جنین بالا می‌رود.
- قومیت و یا نژاد خاص: برخی بیماری‌های ژنتیکی در یک نژاد و یا قومیت خاص بیشتر دیده می‌شود، بنابراین اگر والدین هر دو از یک قومیت باشند احتمال انتقال برخی بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد.
- نتایج سونوگرافی و آزمایش خون مشکوک: تمام مادران در ۹ ماه بارداری باید به صورت منظم تعدادی آزمایش خون و سونوگرافی را همراه با معاینات فیزیکی داشته باشند، در صورتی که نتایج هر کدام از این آزمایشات مشکوک باشد و یا پزشک در سونوگرافی جنین تصاویر غیرطبیعی مشاهده نماید جهت انجام آزمایشات ژنتیک باید مورد بررسی دقیق‌تر قرار بگیرید.
- سوء مصرف مواد مخدر، الکل و سیگاری بودن مادر: در صورتی که مادر در حین بارداری (به خصوص ۳ ماهه‌ی اول بارداری) و یا پیش از بارداری اعتیاد به مصرف مواد مخدر، سیگار و یا مشروبات الکلی داشته باشد احتمال تولد نوزادی با ناهنجاری‌های ژنتیکی در او بیشتر می‌باشد.
انواع آزمایشات ژنتیک در طی بارداری
- آزمایش خون
آزمایش خون که در طی هفتهی ۱۰ تا ۱۲ بارداری از مادر تهیه می‌شود به همراه سونوگرافی هفتهی ۱۱ تا ۱۳ می‌تواند برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون و یا تریزومی ۱۸ را در جنین تشخیص دهد.
- غربالگری سرم مادر
این آزمایش نیز با استفاده از خون مادر تهیه می‌شود، زمان مناسب جهت انجام این آزمایش بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری می‌باشد. برخی از مشکلات ژنتیکی جنین مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ و یا نقص در لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا توسط این آزمایشات قابل تشخیص می‌باشد. در صورتی که نتایج این آزمایش مشکوک باشد انجام آزمایشات بیشتر مانند آمنیوسنتز و تست پرزهای کوریونی پیشنهاد می‌شود.
- آمنیوسنتز
در طی این آزمایش نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک تهیه می‌شود، در مایع آمنیوتیک تعداد از سلول‌های جنین به صورت شناور وجود دارد، با جداسازی و بررسی این سلول‌ها می‌توان انواع نواقص ژنتیکی در جنین را مورد بررسی قرار داد. زمان مناسب جهت آمنیوسنتز ۱۵ تا ۱۸ هفتگی می‌باشد.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی
در طی این آزمایش نمونه‌ی کوچکی از جفت تهیه می‌شود که حاوی اطلاعات ژنتیکی سلول‌های جنین می‌باشد و قادر به تشخیص بیشتر مشکلات ژنتیکی در جنین می‌باشد. انجام این آزمایش طی هفتهی ۱۱ تا ۱۲ بارداری توصیه می‌شود.
- سونوگرافی
از طریق سونوگرافی سه ماهه‌ی دوم بارداری می‌توان انواع ناهنجاری‌های فیزیکی که در ساختار و اندام کودک وجود دارد مورد شناسایی و بررسی قرار داد، برخی از مشکلاتی که از طریق سونوگرافی قابل انجام می‌باشد عبارتند از: اسپینا بیفیدا، مشکلات قلبی و هرگونه تغییر ساختار در اندام جنین
زمان مناسب جهت انجام آزمایشات ژنتیک بارداری
توصیه می‌شود آزمایشات ژنتیک در طی ۱۶ هفتهی اول بارداری انجام شود، بهترین زمان انجام آزمایشات ژنتیکی و تصمیم جهت ادامه و یا ختم بارداری در این زمان می‌باشد و پس از ۱۹ هفته انجام آزمایشات ژنتیک امکان پذیر نمی‌باشد.
تفسیر نتایج ازمایشات ژنتیک بارداری
پس از انجام آزمایشات ژنتیکی با توجه به اینکه هیچ درمانی جهت مشکلات حاد ژنتیکی وجود ندارد در صورتی که جنین شما دچار یک بیماری حاد باشد پزشک توصیه می‌نماید که بارداری را خاتمه دهید، ختم بارداری بهتر از تولد نوزادی است که تا آخر عمر از مشکلات شدید و بیماری‌های غیرقابل درمان رنج می‌برد.
در برخی موارد نیز بیماری‌های ژنتیکی به گونه‌ای می‌باشد که پس از تولد می‌توان با راهکارهای درمانی اقدام به معالجه و یا بهبود سلامت نوزاد نمود، در این صورت تصمیم نهایی جهت ادامه و یا ختم بارداری با توجه به نظر شورای پزشکی و خواسته‌ی والدین انجام می شود.
