نوروپاتی ارثی یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر سیستم عصبی محیط تاثیر می گذارد. نوروپاتیهای ارثی به دلیل انتقال نادرست یا ناکافی پیامهای عصبی در سیستم عصبی ایجاد میشوند. این اختلالات معمولاً به وراثت بستگی دارند و ممکن است به صورت ارثی از نسل به نسل منتقل شوند. این نوع اختلالات میتوانند باعث مشکلاتی در عملکرد عضلات، حسگرها، و عملکرد سایر بخشهای سیستم عصبی شوند.
شایع ترین نوع نوروپاتی ارثی
شایع ترین نوع بیماری شارکوماری توث است که در آن نوروپاتی حسی و حرکتی مشهود می باشد. بیماری شارکوماری توث برای توصیف گروهی از اختلالات حس عصبی پیشرونده به کار می رود که با تحلیل پیشرونده عضلات روی پا – دست و ساعد و کاهش حس در اندام ها و انگشتان دست و پا مشخص می شود.
در حال حاضر ژن های متعددی برای بیماری شارکوماری توث با توارثهای مختلف اتوزوم مغلوب و مغلوب وابسته به جنس مغلوب و غالب وجود دارد.
در تیپ ۱ شارکوماری توث نحوه توارث اتوزوم غالب است و در هر بارداری احتمال پنجاه درصد ابتلا از والد مبتلا وجود دارد.
بیشتر بخوانید: راهنمای انتخاب بهترین مرکز مشاوره ژنتیک تهران
انواع مختلف نوروپاتی های ارثی
نوروپاتی ارثی شامل نوروپاتی ارثی شامل نوروپاتی های حس و حرکتی، نوروپاتی حسی ارثی نوروپاتی حرکتی می باشد. انواع مختلف نوروپاتیهای ارثی شامل موارد زیر میشوند:
- نوروپاتی حسی موتور اتوزومال مغلوب: این نوع نوروپاتی به وراثت از طریق الگوی اتوزومال رسمی انتقال مییابد و نیازمند خطا در هر دو نسخه از ژن مرتبط است.
- نوروپاتی حسی موتور مرتبط با خطاهای ژنتیکی کروموزوم X: در این نوع، بروز نوروپاتی به وسیله ژنهایی که بر روی کروموزوم X قرار دارند، ایجاد میشود و معمولاً در مردان بروز میکند.
- نوروپاتی حسی موتور مرتبط با ژنهای متعدد: در این حالت، بروز بیماری به خطای همزمان در چندین ژن ارتباط دارد که هر کدام میتوانند عامل بروز نوروپاتی باشند.
- نوروپاتی حسی موتور مرتبط با موتیلاسیون: این نوع نوروپاتی به دلیل تغییرات در موتیلاسیون، که فرآیندی است که موجب تغییرات در جهانیسازی ژنها میشود، ایجاد میشود.
همه این انواع نوروپاتیهای ارثی باعث اختلالات در عملکرد سیستم عصبی میشوند که ممکن است به تناسب نوع و مکان بروز آنها، علائم و نشانههای مختلفی را ایجاد کنند.
علائم نوروپاتی های ارثی
علائم این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- ضعف عضلانی: کاهش قدرت و عملکرد عضلات، به خصوص در اعضای بدنی که تحت تأثیر بیشترین عصبها هستند.
- اختلالات حسی: احساس نخاعی، سوزش، درد، یا بیحسی در اندامها.
- اختلالات حرکتی: مشکلات در کنترل حرکات و هماهنگی حرکات، ممکن است باعث ناپایداری و ناپایداری در راه رفتن یا حرکات دست شود.
- مشکلات تعادل: کاهش توانایی برای حفظ تعادل و تثبیت بدن.
- اختلالات در کنترل عضلات: علائم مانند تشنگی عضلات، اسپاسم عضلات، یا تعریق غیرطبیعی میتوانند حاصل از نوروپاتیهای ارثی باشند.
- مشکلات در سیستم عصبی مرکزی: برخی از نوروپاتیهای ارثی میتوانند علائمی مشابه بیماریهای عصبی مرکزی از جمله اتیسم یا بیماری پارکینسون را نیز نشان دهند.
- مشکلات در سیستم عصبی خودکار: اختلالات در کنترل عملکردهای خودکار بدن مانند فشار خون، ضربان قلب، و گوارش ممکن است از جمله علائم نوروپاتیهای ارثی باشند.
لازم به ذکر است که علائم و شدت آنها ممکن است بسته به نوع و مکان نوروپاتی ارثی متفاوت باشد.
درمان نوروپاتی ارثی
در حال حاضر درمان خاصی جهت اکثر نوروپاتی های ارثی وجود ندارد و درمان های متداول شامل موارد زیر هستند.
- داروی ضد درد
- فیزیوتراپی
- جراحی های اصلاحی
- کفش های درمانی
- ورزش منظم
لذا با توجه به عدم وجود درمان اختصاصی بهترین راه پیشگیری از بیماری انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم می باشد. امروزه با روشهای جدید تشخیصی نظیر انواع-خدمات-NGS-یا-تعیین-توالی-نسل-جدید و MLPA امکان بررسی اکثر موارد شناخته شده بیماری فوق وجود دارد.
بیشتر بخوانید: انواع نحوه توارث بیماری ژنتیکی
مشاوره ژنتیک و پیشگیری از نوروپاتی های ارثی
مشاوره ژنتیک و پیشگیری از نوروپاتیهای ارثی امری بسیار مهم است که میتواند به کاهش احتمال بروز این بیماریها کمک کند. در این راستا، مراجعه به یک متخصص ژنتیک و انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک می تواند مفید باشد. در این مشاورهها، افراد با شناخت دقیق تر از ریسک و احتمال بروز نوروپاتیهای ارثی در خانوادهشان مواجه میشوند و به شیوههایی برای پیشگیری از آنها آشنا می شوند.
در این مشاورهها، ممکن است به موارد زیر پرداخته شود:
سابقه خانوادگی: جمعآوری اطلاعات درباره تاریخچه خانوادگی و بروز نوروپاتیهای ارثی در افراد خانواده میتواند به شناسایی ریسک افراد کمک کند.
آزمونهای ژنتیکی: در برخی موارد، آزمونهای ژنتیکی میتوانند به شناسایی وجود ژنهای خطرناک که ممکن است منجر به بروز این بیماری شوند، کمک کنند. انجام این آزمایش در بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران نقش مهمی در پیشگیری از این بیماری دارد.
مشاوره ژنتیک: در این مشاورهها، افراد با اطلاعاتی درباره روشهای پیشگیری از بروز نوروپاتیهای ارثی، مثل آزمونهای پیشزادی و روشهای مانعگذاری از انتقال ژن های خطرناک، آشنا میشوند. برای همین لازم است مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را جدی بگیرید!
روانشناسی ژنتیکی: برخی از افراد ممکن است نیاز به مشاوره روانشناختی ژنتیکی داشته باشند تا با تاثیرات احتمالی بروز نوروپاتی در خانواده خود روبرو شوند و راهکارهای مدیریتی برای این وضعیت را بیاموزند.
به طور کلی، مشاوره ژنتیکی و انجام تستهای ژنتیکی میتواند به افراد کمک کند تا با ریسکهای خود آشنا شوند و اقداماتی برای پیشگیری یا کاهش این ریسکها انجام دهند.
