۱ دقیقه

کمبود-بیوتیدیناز

کمبود بیوتیدیناز ناشی از نقص ژن BTD می باشد. که نحوه توارث آن به صورت اتوزوم مغلوب می باشد.
نوزادان دارای این اختلال، آنزیم بیوتیدیناز را به اندازه ی کافی ندارند. این آنزیم در بازیابی بیوتین (ویتامینB) در بدن نقش دارد. کمبود بیوتیدیناز می تواند باعث تشنج، کنترل عضلانی ضعیف، مشکلات سیستم ایمنی، کاهش شنوایی، ضعف عضلانی، کما و حتی مرگ شود. اگر کمبود بیوتیدیناز به سرعت تشخیص داده شود با دادن بیوتین به نوزاد میتوان از مشکلات بعدی پیشگیری کرد.
شدت آن به دو دسته کمبود شدید و کمبود خفیف طبقه بندی می شود.
علائم بالینی بیماری شامل درگیری عصبی (تشنج، آتاکسی، تاخیر تکاملی) و آلوپسی و راش پوستی و آتروفی اپتیک و نقص ایمنی می باشد.
تشخیص بیماری بر اساس علائم بالینی و آزمایشگاهی (اندازه گیری فعالیت آنزیم بیوتیدیناز سرم در تستهای غربالگری نوزادی) صورت می گیرد و در صورت تایید تشخیص ۲۵٪ در هر بارداری احتمال ابتلای جنین وجود دارد.
امکان تشخیص پیش از تولد و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی برای این بیماری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی امکان پذیر است.

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

13 + نه =