بیماری ذخیره ای گلیکوژن تیپ یک (GSD type۱) در اثر کمبود آنزیم گلوکز۶ فسفاتاز و یا کمبود آنزیم گلوکوز ۶  فسفات ترانسلوکاز به وجود می آید.
این آنزیم در کبد و کلیه و پانکراس و مخاط روده وجود دارد. کمبود این آنزیمها باعث کاهش قدرت کبد برای تولید گلوکز آزاد از گلیکوژن می شود و در صورت نقص آنزیم کاهش قند خون (هیپو گلسیمی) اتفاق می افتد.
علائم بیماری معمولا در ماه های اول زندگی بروز می کند که شایع ترین علائم، هیپو گلسیمی نوزادی، هپاتومگالی، بزرگی کلیه ها و کوتاهی قد و تشنج می باشد.
نحوه توارث این بیماری ها اتوزوم مغلوب و در هر بارداری بیست و پنج درصد احتمال ابتلای جنین وجود دارد.
تشخیص پیش از تولد و پیش از لانه گزینی(PGD) برای این بیماری وجود دارد. همچنین تشخیص  سایر تیپ های GSD در این مرکز با روش NGS امکان پذیر است.

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

مطالب مرتبط

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

سه × 5 =