اسفروسیز ارثی چیست؟

اسفروسیتوز ارثی نوعی اختلال در غشای گلبول های قرمز خون است که باعث می شود گلبولهای قرمز شکل کره ای مانند داشته باشند.
اسفروسیتوز ارثی به عنوان یک گروه از بیماری‌های ژنتیک خونی شناخته می‌شود، اما میزان شیوع آن بستگی به نوع خاص این بیماری و ناحیه جغرافیایی و جمعیت مورد نظر دارد. برخی از انواع اسفروسیتوز ارثی نسبت به برخی نواحی و جمعیت‌ها شایع‌ تر هستند. در ادامه اطلاعات جامعی در خصوص این بیماری ارائه شده است.

بیماری اسفروسیتوز ارثی چیست؟

اسفروسیز ارثی یک حالت ژنتیک است که به عنوان اسفروسیتوز نیز شناخته می‌شود. این حالت با یک نقص در ژن‌هایی که برای ساخته شدن هموگلوبین مسئول هستند، مرتبط است. هموگلوبین پروتئینی است که در سلول‌های خون قرمز وظیفه حمل اکسیژن از ریه‌ها به سایر اندام‌های بدن دارد.

در اسفروسیتوز، ژن‌ هایی که برای تولید هموگلوبین ضروری هستند، به نحوی تغییر کرده‌ اند که باعث کاهش یا نقص در تولید هموگلوبین می‌ شود. این وضعیت می‌ تواند به اختلالات در ساختار سلول‌ های خون قرمز (اسفروسیت) و ایجاد مشکلات در حمل اکسیژن منجر شود. انواع مختلف اسفروسیتوز وابسته به نوع ژنتیکی نقص موجود در ژن‌ های هموگلوبین می‌باشد.

مهمترین نوع اسفروسیتوز ارثی، آنتروپاتی اسفروسیتیک است که از جمله حالات اسفروسیتوز ناشی از نقص ژنتیکی می‌باشد. این وضعیت می‌تواند با علائمی همچون کاهش تعداد اسفروسیت‌ها و نقص در انتقال اکسیژن همراه باشد.

علائم بیماری اسفروسیتوز ارثی

شکل نامنظم گلبول های قرمز باعث می شود طحال سریع تر آن را تجزیه کند، به این فرایند تجزیه ، آنمی همولیتیک گفته می شود که گلبول های قرمز در بیماری اسفروسیتوز همولیز شده و معمولا این افراد علائم آنمی همولیتیک را بروز می دهند که شامل زردی و علائم کم خونی ، سنگ کیسه صفرا و بزرگی طحال میباشد .

آیا اسفروسیتوز ارثی خطرناک است؟

اهمیت و خطرناکی اسفروسیتوز ارثی به نوع خاص این بیماری و شدت علائم آن، نیاز به درمان و مدیریت مناسب، و همچنین تاثیرات آن بر کیفیت زندگی فرد بستگی دارد. بعضی از انواع اسفروسیتوز می‌توانند به خود آنمی (کاهش تعداد اسفروسیت‌ها) منجر شوند و باعث مشکلات جدی حمل اکسیژن شوند.

در صورتی که اسفروسیتوز ارثی باعث آنمی شود و به‌طور جدی از توانمندی سلول‌های خون قرمز برای حمل اکسیژن تحت تأثیر قرار گیرد، ممکن است نیاز به تداخل درمانی باشد. این درمان ممکن است شامل مصرف مکمل‌های آهن، خوندهی (ترانسفوژیون)، یا داروهای مخصوص دیگر باشد.

در بعضی از اسفروسیتوزها، مخصوصاً آنهایی که باعث همولیز (تجزیه سلول‌های خون) می‌شوند، ممکن است باعث مشکلات جدی متعددی شود. این مشکلات شامل افزایش یافتن بیماری‌های چندگانه، اختلالات جلوگیری از انجام تمرینات ورزشی، و سایر مشکلات بهداشتی و زندگی روزمره فرد می‌شوند.

تشخیص بیماری اسفروسیتوز ارثی

نحوه توارث این بیماریبا توجه به تیپ های مختلف اسفروسیتوز ارثی به صورت اتوزوم غالب و مغلوب می باشد. امکان بررسی تمامی انواع اسفروسیتوز ارثی با روش NGS امکان پذیر است. در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت تشخیص پیش از تولد و آزمایش ژنتیک بارداری مراجعه شود.

به همین دلیل، اگر فردی به شدت اشتباه احساس کند که احتمال مبتلا به اسفروسیتوز ارثی وجود دارد، مشاوره با پزشک و تست‌های ژنتیکی ممکن است لازم باشد تا بهترین راهکارها برای مدیریت و درمان این حالت تعیین شود.

برای تشخیص و درمان بیماری اسفروسیتوز ارثی می توانید به بهترین آزمایشگاه ژنتیک مراجعه و آزمایش های لازم را انجام دهید.