مقالات

انجام آزمایش کاریوتایپ به چه افرادی توصیه می شود؟ توجه:  آزمایش کاریوتایپ ، یک آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج نیست

فنیل کتونوری غیر کلاسیک یا نقص BH۴این بیماری متابولیکی در اثر نقص تولید BH۴ اتفاق می افتد. شایعترین فرم آن کمبود PTPS است که شصت

نقص در آنزیم ۷ د هیدروکلسترول ردوکتاز علت بیماری می باشد که۷د هیدروکلسترول به کلسترول متابولیزه نمی شود و بیماری

کمبود بیوتیدیناز ناشی از نقص ژن BTD می باشد. که نحوه توارث آن به صورت اتوزوم مغلوب می باشد.نوزادان دارای این اختلال،

بیماری ذخیره ای گلیکوژن تیپ یک (GSD type۱) در اثر کمبود آنزیم گلوکز۶ فسفاتاز و یا کمبود آنزیم گلوکوز ۶

 NGS یک روش تعیین توالی موازی فشرده بوده که امکان تعیین توالی تعداد زیادی از قطعات DNA به صورت همزمان در یک واکنش واحد،امکان

ام اس یک بیماری مزمن است که بر سیستم عصبی مرکزی تاثیر می گذارد. سیستم ایمنی به میلین، ماده‌ای که

Familial Mediterranean Fever بیماری FMF  یا تب مدیترانه ای فامیلیال یک بیماری غیر عفونی ژنتیکی می باشد و به طور کلی بیماری