راهنمای انتخاب بهترین مرکز مشاوره ژنتیک تهران

سال های پیش مشاوره ژنتیک تنها از جانب برخی از زوجین انجام می شد، اما امروزه اهمیت این مساله و چالش هایی که برای فرزند آوری ایجاد شده است تقریبا نیاز است که تمامی زوجین این مشاوره مهم و اساسی را قبل از هر تصمیم برای ازدواج بگیرند. این مشاوره به خصوص در زوجینی که تصمیم به تولد فرزند دارند بیشترین نیاز را دارد.اما در مشاوره ژنتیک چه مواردی بررسی و مورد مقایسه قرار می گیرد؟ با ما همراه باشید. 

مشاوره ژنتیک اطلاعاتی را در مورد اینکه چگونه شرایط ژنتیکی می‌تواند بر شما و خانواده‌ی شما تاثیرگذار باشد، ارائه می‌دهد. در واقع مشاور ژنتیک در بهترین آزمایشگاه ژنتیک به شما کمک می‌نماید تا در مورد خطر ابتلاء یا انتقال بیماری‌های خاص اطلاعات لازم را کسب نمائید. بهترین مرکز مشاوره ژنتیک به شما کمک می کند که تصمیم دقیق و درست تری بگیرید و البته در زمان اقدام برای بارداری نگرانی و استرس های آن را به همراه نداشته باشید. این مشاوره به خصوص برای زوجینی که دارای سوابق اختلالات ژنتیکی هستند مناسب و مفید است.

آنچه در جلسه مشاوره می گذرد را در پادکست زیر بشنوید :

دسترسی سریع به مطالب

در جلسه که با مشاور ژنتیک و متخصص ژنتیک خواهید داشت ، شما سوابق خانوادگی و بیماری های زمینه ای را بازگو می کنید. البته مشاور سوالات تخصصی تری را از شما می پرسد و در نهایت با در نظر گرفتن تمامی موارد به شما اعلام می کند که طبق اطلاعات ژنتیکی تان آیا اقدام برای بارداری با ریسک همراه است یا خیر.

اطلاعاتی که طی مشاوره ژنتیک می‌توانید به دست بیاورید:

• اطلاعات ژنتیکی شما چه تاثیری بر سلامت شما در آینده خواهد داشت
• شانس ابتلاء فرزند شما به بیماری‌های خاص چقدر خواهد بود.

مشاوره ژنتیک چیست؟

در سال‌های اخیر بیشتر افرادی که جهت مشاوره ژنتیک مراجعه می‌نمایند والدینی هستند که قصد دارند صاحب فرزند شوند (اغلب افرادی که سابقه ابتلا به یک بیماری ژنتیکی در میان یکی از اعضاء خانواده خود را دارند جهت پیشگیری و کاهش شانس ابتلاء فرزند خود پیش از اقدام به بارداری نزد مشاوره ژنتیک می‌روند) یا مادران بارداری که طی سونوگرافی یا معاینات اولیه متوجه ناهنجاری‌هایی در جنین خود شده‌اند و جهت بررسی نتایج دقیق‌تر و تشخیص مشکلات ژنتیکی پیش از تولد به مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های ژنتیک نیاز دارند، نتایج حاصل از آزمایشات ممکن است منجر به تصمیم جهت سقط جنین شود.

مشاوره ژنتیک در یک نگاه شامل موارد و مراحل زیر است :

مشاوره ژنتیک شامل چه مواردی می شود؟

مشاوره ژنتیک کمک می کند تا ریشه بیماری ها و یا اختلالات ژنتیکی مورد بررسی قرار بگیرد و در صورت نیاز نسبت به انجام آزمایشات مربوطه اقدام شود. این مشاوره که معمولا قبل از ازدواج و یا قبل از بارداری صورت می گیرد، شامل بررسی و تشخیص مشکلات ژنتیکی در فرد، خانواده یا جامعه است که معمولا زوجین به صورت داوطلبانه و بدون اجبار این مشاوره را دریافت می کنند. این مشاوره شامل توضیحات در مورد نحوه انتقال بیماری ها به فرزندان، ارائه راهکارهای پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری ها و نیز مشاوره برای اخذ تصمیمات در مورد آزمایش های ژنتیکی و روش های درمانی خواهد بود.

خدمات مشاوره ژنتیک

توصیه می شود که حتما قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک داشته باشید. در این صورت خیالتان آسوده است. در بسیاری از موارد مشاور نیازی برای انجام آزمایشات ژنتیک نمی بیند و تنها یک جلسه مشاوره کافی است. اما اگر ریسک ابتلای فرزندان به بیماری های ژنتیکی وجود داشته باشد ممکن است از شما بخواهد که آزمایشاتی در زمینه های مختلف انجام دهید.این مساله به خصوص برای زوجینی که تمایل به فرزند دار شدن دارند مهم تر است.

به طور کلی در مشاوره ژنتیک و مراحل بعد از آن موارد زیر مورد بررسی قرار می گیرد:

بررسی ژن های مخرب و مشکلات ژنتیکی

در جلسه که با مشاور ژنتیک و متخصص ژنتیک خواهید داشت ، شما سوابق خانوادگی و بیماری های زمینه ای را بازگو می کنید. البته مشاور سوالات تخصصی تری را از شما می پرسد و در نهایت با در نظر گرفتن تمامی موارد به شما اعلام می کند که طبق اطلاعات ژنتیکی تان آیا اقدام برای بارداری با ریسک همراه است یا خیر. آزمایشاتی مانند تشخیص سریع اختلالات کروموزومی تجویز خواهد شد.

بررسی خطرات جنین در بارداری

با انجام آزمایش آمنیوسنتز در دوران بارداری می توان خطرات و مشکلات ژنتیکی که جنین را تهدید می کند به خوبی شناسایی نمود. از این جهت شما نیاز دارید که ابتدا در رابطه با روند بارداری و وضعیت کلی تان مشاوره شوید . در نهایت متخصصین ژنتیک به شما اعلام می کنند که چه آزمایشات و چه بررسی هایی را باید انجام دهید تا از سلامت جنین مطمئن شوید.

بررسی احتمال بروز بیماری ها

با ترسیم شجره نامه تان به راحتی می توان تشخیص داد که آیا احتمال ابتلا به مشکلات ژنتیکی در فرزند شما وجود دارد یا خیر؟ و یا اینکه این احتمال چقدر قوی خواهد بود. در صورتی که فرزند آینده شما دارای ریسک فاکتورهای ابتلا به مشکلات ژنتیکی والدین باشد حتما باید آزمایشات تخصصی در این زمینه را انجام دهید تا از سلامت ژن های خود مطمئن شوید.

تشخیص اختلالات ژنتیکی

اگر هر دو یا یکی از زوجین دارای سابقه خانوادی اختلال ژنتیکی باشد نیاز است که آزمایشات لازم برای تشخیص اختلالات کروموزومی انجام شود. با بررسی نتایج احتمال ابتلا جنین به اختلالات کروموزموی تعیین می شود و اگر خطر اوتیسم یا سندرم ترنر وجود داشته باشد این موضوع به زوجین اطلاع داده می شود تا تصمیم بهتری برای ازدواج بگیرند.

اختلالات ژنتیکی چگونه تشخیص داده می شوند؟

تشخیص اختلالات ژنتیکی معمولاً با فرایند جامع و پیچیده‌ای همراه است. در این فرایند، ابتدا پزشک شما سوابق پزشکی خانوادگی و شما را بررسی می کند. اگر شما علائم مشکوکی دارید، پزشک شما ممکن است به آزمایشات تشخیصی نظیر آزمایش خون، تست ژنتیکی، تصویربرداری و نمونه گیری بافت اعصاب و عضلات درمانگری (biopsy) روی آن‌ها اشاره کند.

چا افرادی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟

به طور کلی افراد زیر باید مشاوره ژنتیک را انجام دهند:

• افرادی که در خانواده یا بستگان دارای سابقه بیماری های ژنتیکی، نقایص مادرزادی، ناهنجاری‌های کروموزومی یا سرطان‌های ارثی هستند.
• افرادی که سابقه ی ابتلا به بیماری ژنتیکی دارند
• افرادی که در خانواده و نزدیکان سقط های مکرر و یا مرده زایی دارند.
• خانواده هایی که دارای کودکانی با نقص های مادرزادی و یا نا توانی ذهنی هستند
• زنانی که در سنین بالای ۳۵ سال قرار دارند
• افرادی که ارتباط خونی دارند و در واقع ازدواج فاملی دارند

• کسب اطلاعاتی راجع به سلامت فرد

در ایجاد بیماری‌های بسیاری عوامل ژنتیکی دخیل هستند، به عنوان مثال در ایجاد بیماری‌ مانند سرطان سینه جهش‌های ژنی و تغییرات ژنتیکی نقش عمده‌ای را ایفا می‌کنند، اگر در اقوام شما سابقه ابتلاء به سرطان سینه بیشتر از جمعیت عمومی می‌باشد به احتمال زیاد، ژنتیک نقش تعیین کننده‌ای را در ایجاد این بیماری دارد، بنابراین با انجام آزمایش تشخیص سرطان سینه و مشاوره ژنتیک می‌توانید شانس ابتلاء خود را بداید، با دانستن این اطلاعات، انجام معاینات روتین با فاصله کمتر و دقت به ایجاد کوچکترین علائم می‌توانید در اولین مراحل بیماری، درمان را شروع نمائید و از پیشرفت آن جلوگیری نمائید.

• در زمان بارداری

بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک بارداری قبل از اقدام برای آن است. اگر در خانواده و یا بستگان کودکانی با سندروم داون و .. وجود دارد حتما باید آزمایشات ژنتیک را انجام دهید. همانطور که می دانید جهش های ژنتیکی ممکن است در زمان لقاح وجود داشته باشند و بعد از آن نیز جنین را درگیر سازند.

اگر در میان اعضاء خانواده شما یا خانواده همسر شما بیماری خاصی وجود دارد که به صورت ژنتیکی منتقل می‌شود می‌توانید با مشاوره ژنتیک در بهترین آزمایشگاه ژنتیک خطر انتقال ژن بیماری‌زا به فرزند خود را بررسی نمائید.

برخی از این بیماری‌های ژنتیکی عبارتند از:

• سلول‌های داسی شکل
• نقایص مادرزادی در قلب
• شکاف لب و کام

انواع مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در شرایط و افراد مختلف دارای تفاوت هایی است که با توجه به اهداف آن ها در نظر گرفته می شود. به طور کلی شاید نیاز به انجام مشاوره ای فردی در شخصی با سابقه ابتلا به سرطان در اعضای خانواده باشد. بنابراین شما با توجه به تاریخچه بیماری های اعضای خانواده می توانید احتمال ابتلای خود به آن دسته از بیماری ها را متوجه شوید. اما از مهم ترین مشاوره هایی که شما نیاز به دریافت آن دارید قبل از ازدواج و قبل از بارداری است چرا که نقش مهمی در تصمیمات شما خواهد داشت.

مشاوره ژنتیک قبل بارداری

همانطور که اشاره شد پیش از ازدواج مشاوره ژنتیک بسیار مهم است. این مشاوره در بعد های وسیع تر می تواند به بررسی بیماری های سرطانی نیز وارد شود. در افرادی که دارای سوابق خانوادگی و فامیلی در ابتلا به سرطان هستند ممکن است آزمایشات ژنتیکی تشخیص سرطان لازم باشد. در واقع شما با انجام یک مشاوره ژنتیک می توانید بسیاری از مشکلات و بیماری هایی که احتمال ابتلا به آن را دارید را متوجه شوید و این کمک می کند که شما در زمانی دقیق و درست نسبت به درمان و یا پیشگیری از آن اقدام کنید.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، یک فرآیند مشاوره‌ای است که در آن فردی با تخصص در زمینه ژنتیک با زوج جوان که قصد بارداری دارند، ملاقات می‌کند و به آن‌ها راهنمایی می‌دهد. این مشاوره شامل بررسی وضعیت سلامت اعضای خانواده و بستگان است . در این مشاوره زوجین با مشاور باید صادق باشند و هرگونه بیماری و مشکلاتی که در بستگان وجود دارد را خاطر نشان نمایند. هدف از این مشاوره، شناسایی خطر احتمالی تولید نوزاد با بیماری‌های ژنتیکی است. در این مشاوره، تاریخچه سلامت، سابقه خانوادگی و نحوه عملکرد زوج مورد بررسی قرار می‌گیرد. در نهایت  با استفاده از این اطلاعات، مشاور، برای زوج توصیه‌هایی می‌دهد تا از بارداری سالم و نوزاد سالم برخوردار شوند.

مشاوره ژنتیک قبل ازدواج

در جلسه که با مشاور ژنتیک و متخصص ژنتیک خواهید داشت ، شما سوابق خانوادگی و بیماری های زمینه ای را بازگو می کنید. البته مشاور سوالات تخصصی تری را از شما می پرسد و در نهایت با در نظر گرفتن تمامی موارد به شما اعلام می کند که طبق اطلاعات ژنتیکی تان آیا به راحتی می توانید صاحب فرزند شوید یا اینکه در این مسیر دارای چالش هایی هستید که باید از روش های مختلف مانند پی جی دی استفاده کنید تا احتمال ابتلای فرزند با اختلال ژنتیکی را به حداقل برسانید.

موارد دیگری که مشاوره ژنتیک در زمان بارداری می‌تواند به شما کمک کند:

• تعیین علت سقط جنین های مکرر
• تعیین علت تولد نوزاد مرده
• تعیین نسبت خونی شما با فردی که قصد ازدواج با او را دارید
• مشخص نمودن پدر نوزاد در مواردی که بنا به دلایلی پدر واقعی نوزاد مشخص نیست

• تعیین سلامت نوزاد
• اگر طی سونوگرافی مشکلی وجود داشته باشد با انجام مشاوره ژنتیک می‌توانید وضعیت کلی سلامت نوزاد را بررسی نمائید.
• اگر کودک شما پس از تولد دارای اختلالات خاصی است مشاوره ژنتیک در تعیین علت بیماری و اختلالات او کمک کننده خواهد بود.
• اگر نتایج غربالگری نشان‌دهنده‌ی شرایط خاصی باشد، پزشک جهت بررسی دقیق شرایط موجود درخواست مشاوره ژنتیک و یا در زمان بارداری تشخیص پیش از تولد را می‌هد.

اختلالات ژنتیکی چطور منتقل می شوند؟

اختلالات ژنتیکی می توانند به صورت ارثی منتقل شوند. برای مثال، اگر یک فرد دارای یک ژن  معیوب  است که باعث بروز یک بیماری ژنتیکی مانند بیماری هانتینگتون ، داون ، اوتیسم و .. شود، احتمال وجود این ژن تخریبی در فرزندان او حدود ۵۰ درصد است. همچنین، در برخی موارد اختلالات ژنتیکی به صورت تصادفی در طول فرآیند تولید سلول های جنسی (بویژه در مرحله تقسیم سلولی) نیز رخ می دهند. در واقع در زمان تقسیم سلول ها و به ارث بردن ویژگی های خانوادگی ممکن است هریک از ژن ها منتقل و بعد از لقاح به جنین منتقل شود. از این رو است که یک مشکل ژنتیکی از پدر یا مادر به فرزند انتقال می یابد.

همچنین، برخی اختلالات ژنتیکی به صورت خودکاری بدست می آیند، به عنوان مثال در برخی موارد اشتباهاتی در تکثیر یا خرابی در DNA می تواند باعث ایجاد اختلالات ژنتیکی شود. در مواردی که پدر یا مادر سبک زندگی نا سالمی دارند این روند باعث اختلال در ژن ها و ایجاد جهش های ژنتیکی می شود.

تجربیات مراجعین از مشاوره ژنتیک و میزان رضایت مندی

مشاهده سایر فیلم های چالشی و آموزشی

مزایای مشاوره ژنتیک

پس از مشاوره ژنتیک با کسب آگاهی نسبت به اینکه در معرض خطر خاصی هستید می‌توانید بهتر تحت مراقبت قرار بگیرید، یا با وجود اطلاع از خطر ابتلاء فرزند شما به بیماری خاص می‌توانید تحت روش‌های آزمایشگاهی فقط جنین‌هایی را که ذخیره ژنتیکی سالمی دارند را به رحم منتقل نمائید و از بابت تولد نوزاد سالم آسوده خاطر باشید، در سال‌های اخیر با مشاوره ژنتیک از تولد نوزادان بسیاری که دچار معلولیت یا داری اختلالات ژنتیکی دیگری بوده‌اند که شرایط زندگی‌ را برای آن‌ها دشوار میکرده است جلوگیری شده است و می‌توان گفت مشاوره ژنتیک یکی از اعجازهای دنیای پزشکی می‌باشد.

آیا انجام مشاوره ژنتیک ضروری است؟

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، به طور کلی واجب  یا ضروری نیست اما به دلیل مزایای بسیار زیاد آن، به شدت توصیه می‌شود. این مشاوره کمک میکند که شما از تولد فرزند با ایرادات ژنتیکی جلوگیری نمایید.با این حال، در برخی موارد، مشاوره ژنتیک به شدت توصیه می‌شود و در واقع برای زوجین یک امر ضروری و مهم تلقی خواهد شد. به عنوان مثال، افرادی که در خانواده‌شان سابقه بیماری‌های ژنتیکی مثل بیماری های قلبی-عروقی، سرطان، دیابت و یا سایر بیماری‌های مزمن دیده می‌شود، باید حتماً به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. همچنین، اگر زوجی در خانواده خود دارای سابقه ژنتیکی دارای ریسک بالایی برای تولید نوزادی با بیماری‌های ژنتیکی هستند، مشاوره ژنتیک نیز به شدت توصیه می‌شود. به علاوه، اگر زوجی بخواهند فرزند از روش های جدیدی مثل باروری مصنوعی، آمپول‌گذاری و یا سایر روش‌های مشابه به دنیا آورند، مشاوره ژنتیک حتماً توصیه می‌شود.

مشاوره ژنتیک رایگان

مراحل مشاوره ژنتیک