دسته‌بندی: بیماری های ژنتیکی

سندرم کیندلر یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه اپیدرمولیز بولوزا است که بیشتر با شکنندگی پوست و مخاط شناخته می‌ شود؛ یعنی پوست ممکن است

سندروم چانارین-دورفمن یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که با تجمع غیرطبیعی چربی در سلول‌ های بدن شناخته می‌ شود و با علائمی مانند ایکتیوز (خشکی

تای ساکس یکی از بیماری‌ های ژنتیکی نادر اما بسیار جدی بوده که بیشتر در نوزادان و کودکان خردسال خود را نشان می‌ دهد و

تیروزینمی نوع 1 یکی از اختلالات نادر متابولیک ژنتیکی بوده که در آن بدن به‌ طور موثر اسید آمینه تیروزین را تجزیه می کند. این

آفیبرینوژنمی یک بیماری خونریزی‌ دهنده نادر و مادرزادی بوده که در آن بدن قادر به تولید فیبرینوژن، یکی از مهمترین پروتئین‌ های انعقادی خون، نیست.

بیماری فون ویلبراند یک اختلال ارثی و نسبتا شایع در سیستم انعقادی خون بوده که باعث اختلال در فرآیند لخته شدن خون می‌ شود. این

بیماری‌ های موکوپلی‌ ساکاریدوز (Mucopolysaccharidoses یا به اختصار MPS) گروهی از اختلالات نادر و پیشرونده هستند که در اثر نقص در تجزیه و دفع برخی

درمان فیبروز کیستیک یکی از مهمترین چالش‌ های پزشکی در زمینه بیماری‌ های ژنتیکی مزمن بوده که به‌ طور مستقیم عملکرد ریه‌ ها و دستگاه

پروپیونیک اسیدمی یک اختلال متابولیک نادر بوده که غالبا به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث برده می‌ شود. این بیماری در نوزادان معمولا

هموسیستینوری یک اختلال متابولیک ارثی نادر بوده که ناشی از نقص در متابولیسم اسید آمینه متیونین می‌ باشد. این بیماری به دلیل جهش در ژن‌