بیماری های ژنتیکی
بهترین روشهای تشخیص و درمان فیبروز سیستیک
درمان فیبروز کیستیک یکی از مهمترین چالش های پزشکی در زمینه بیماری های ژنتیکی مزمن بوده که به طور مستقیم عملکرد ریه ها و دستگاه
۱۸ خرداد, ۱۴۰۴
بدون دیدگاه
درمان فیبروز کیستیک یکی از مهمترین چالش های پزشکی در زمینه بیماری های ژنتیکی مزمن بوده که به طور مستقیم عملکرد ریه ها و دستگاه
پروپیونیک اسیدمی یک اختلال متابولیک نادر بوده که غالبا به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث برده می شود. این بیماری در نوزادان معمولا
هموسیستینوری یک اختلال متابولیک ارثی نادر بوده که ناشی از نقص در متابولیسم اسید آمینه متیونین می باشد. این بیماری به دلیل جهش در ژن
بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیک بوده که به دلیل نقص در آنزیم های لازم برای تجزیه برخی آمینو اسیدها به وجود
سندروم جیتلمن یک بیماری است که به افزایش غیرطبیعی هورمون آلدوسترون در بدن ارتباط دارد. این سندروم معمولاً با اختلال در کلیه‌ها یا وجود تومورهایی
الیگوهیدرآمنیوس، وضعیتی در بارداری است که با کاهش غیرطبیعی مایع آمنیوتیک مشخص میشود و حدود 4% از بارداری‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این شرایط
دانستن تفاوت بین تالاسمی آلفا و بتا از اهمیت بالایی برخوردار است. این آگاهی به پزشکان کمک می‌کند تا تشخیص دقیق تری داشته باشند و
کیستیک هیگروما یک رشد غیر طبیعی بافت است که معمولا در سر و گردن جنین در سونوگرافی مشخص میشود که میتواند در غربالگری سه ماهه
سندرم نترتون یک بیماری نادر پوستی است که توارث اتوزوم مغلوب دارد و عمدتا در ازدواج های خویشاوندی دیده می شود. علامت این بیماری به
عوارض بیماری تالاسمی طیف گسترده‌ای از مشکلات سلامتی را در بر می‌گیرد که میتواند تقریباً تمام سیستم‌های بدن را تحت تأثیر قرار دهد. آگاهی از
اطلاعات تماس
آدرس: خیابان ولی عصر (عج)، بالاتر از خیابان فاطمی، خیابان ایرنا پلاک ۴۱لینک های مفید
